La Fundación Síndrome de Dravet ofrece un test genómico a pacientes residentes en España no diagnosticados
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España)-DSF eu
Gracias al Programa de Secuenciación Completa del Genoma, la Fundación Síndrome de Dravet ofrece un test genómico a pacientes residentes en España no diagnosticados de cualquier edad que presenten un cuadro clínico compatible con síndrome de Dravet</p><p>
Este programa solo es accesible a los pacientes que estén atendidos por médicos y especialistas de los centros y hospitales públicos del Sistema Nacional de Salud español</p><p>
La secuenciación completa del genoma podría ser clave para la obtención del diagnóstico final del paciente. Un diagnóstico correcto evitará pruebas innecesarias y facilitará el tratamiento adecuado del paciente, lo cual supondrá una mejora de valor incalculable de su calidad de vida y la de toda la familia. Cuanto antes se consiga el diagnóstico, antes podrá aplicarse el tratamiento adecuado, lo cual podría alterar de manera positiva el rumbo de la enfermedad</p><p>
Metodología"
El test, realizado en colaboración con una empresa experta en tests avanzados del ADN, consiste en la secuenciación completa del genoma. Se enviarán los resultados obtenidos por correo electrónico al médico responsable en un plazo aproximado de 1-2 meses tras recibir en el laboratorio la muestra de ADN</p><p>
Bajo este programa, las muestras serán analizadas de manera totalmente gratuita. Aceptamos muestras procedentes de cualquier paciente con residencia en España, siempre y cuando reúnan los requisitos para el estudio (ver abajo)</p><p>
Para poder participar en este estudio, la solicitud de test genético debe ser emitida por un médico para un paciente con sospecha de síndrome de Dravet y contener todos los documentos y muestras necesarias</p><p>
Criterios de sospecha de síndrome de Dravet requeridos para el estudio"
Los pacientes, de cualquier edad, que tengan un cuadro clínico cercano al síndrome de Dravet serán admitidos en este estudio. Consideramos que el cuadro clínico es cercano al síndrome de Dravet cuando el paciente reúne un mínimo de dos de los siguientes criterios:"
<ul>
<li>2 convulsiones antes de los 6 meses de edad.</li>
<li>Presencia de crisis parciales, hemiclonías o mioclonías en el primer año de vida.</li>
<li>Convulsiones asociadas a las vacunas, baños calientes o calor ambiental en el primer año de vida.</li>
<li>Convulsiones febriles persistiendo en edad mayor de 5 años.</li>
<li>Convulsiones febriles frecuentes, severas, o de duración prolongada en el primer año de vida.</li>
</ul>
Cómo participar en este programa"
Como doctor de un hospital o centro de salud público español a cargo de un paciente residente en España con sospecha de tener síndrome de Dravet, puede solicitar la participación en este programa, siempre y cuando el paciente reúna un mínimo de dos de los criterios del anterior punto</p><p>
Para formalizar la solicitud, deberá aportar una serie de datos básicos, tanto del propio doctor como del paciente, en <a href="https://www.dravetfoundation.eu/investigacion/programa-de-secuenciacion…; target="_blank">ESTA PÁGINA</a></p><p>
Documentos y muestras necesarios"
Una vez aprobada la solicitud, la Fundación Síndrome de Dravet le facilitará al médico solicitante el acceso a la plataforma online en la que deberá aportar:"
1. Consentimiento Informado: firmado por el paciente o representante legal y por el médico. Ciertos datos de contacto deben ser también rellenados por el médico donde se indique en dicho consentimiento informado. 2. Cuestionario HPO de datos clínicos del paciente y Cuestionario de datos farmacológicos, acompañados, si es posible, de una copia del informe clínico actualizado del paciente</p><p>
La falta de algún documento implicará que el paciente no será admitido a estudio</p><p>
Una vez recibidos los documentos debidamente cumplimentados, la Fundación Síndrome de Dravet enviará al médico, de manera gratuita, el kit para la extracción de la muestra del paciente (muestra de saliva, a extraer siguiendo las instrucciones indicadas en el kit), así como las etiquetas de transporte para enviar el kit al laboratorio a través de una empresa de mensajería. Desde el hospital o centro de salud se deberá concertar con la empresa de mensajería la recogida del paquete para su envío al laboratorio</p><p>
Cómo es posible que ofrezcamos el test genómico gratuito"
Lanzamos este programa gracias al apoyo de nuestros donantes particulares y corporativos. Si ayudamos a diagnosticar a su hijo o familiar o simplemente si quiere apoyarnos en esta labor, considere realizar una donación a la Fundación Síndrome de Dravet para que el test gratuito siga existiendo. La información sobre cómo donar a la Fundación se encuentra en nuestra web</p><p>
Somos conscientes de que la secuenciación del genoma completo tiene una utilidad diagnóstica y de investigación en más patologías que solo aquellas cercanas al síndrome de Dravet, contempladas en el programa actual. Si pertenece a una organización de pacientes con otro síndrome de epilepsia genética y desea obtener más información sobre la manera de ofrecer este test a sus pacientes, contacte con nosotros en <a href="mailto:wgs@dravetfoundation.eu</p><p>>wgs@dravetfoundation.eu.</a>"
Conviértase en un patrocinador corporativo"
Como organización de pacientes, confiamos en la generosidad de los patrocinadores corporativos para que nos ayuden a llevar a cabo nuestras actividades fundacionales</p><p>
Contáctenos en <a href="mailto:fundraising@dravetfoundation.eu">fundraising@dravetfoundation.eu…; para convertirse en patrocinador de este programa</p><p>
Última actualización 27/01/2021"
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