La Universitat de Barcelona y la asociación Síndrome de Schaaf-Yang unidos por la investigación
Fecha/Hora de publicación: | Barcelona
Ámbito: Estatal
Más información sobre este Convenio entre AESYS y la Universitat de Barcelona
La Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang (AESYS) ha firmado un convenio de colaboración con la Universitat de Barcelona para desarrollar un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del Síndrome de Schaaf-Yang; así como, lograr la identificación de biomarcadores y la búsqueda de estrategias terapéuticas para esta patología.
El proyecto llevado a cabo por el Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana que actualmente se encuentra dirigido por la Dra. Balcells Comas, la Dra. Urreizti Frexedas y la Dra. Rabionet Janssen, se produce gracias al apoyo de AESYS quien ha dotado al estudio de 4000€ recaudados gracias a los donantes que están colaborando con la asociación.
La Universitat de Barcelona ha querido trasmitir a AESYS su agradecimiento a través de una carta en la que muestran su apoyo y compromiso a la investigación como vía para mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Más sobre el Síndrome de Schaaf-Yang
Se trata de un síndrome extremadamente raro que viene provocado por un trastorno genético, concretamente por la alteración en el gen MAGEL2 que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen cumple una importante función ya que es el responsable del transporte y reciclado de las proteínas de las células, lo que provoca una serie de problemas físicos, cognitivos, oculares, digestivos y respiratorios.
¿Qué es AESYS?
La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) se constituyó en el año 2019 tras alcanzar los nueve pacientes en toda España, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad para que los nuevos casos puedan ser diagnosticados lo antes posible y que de esta manera se pueda recibir un tratamiento y asesoramiento médico adecuado.
Publicado 03/02/2022
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