¡Llega a Madrid el I Congreso Síndrome CTNNB1!
Fecha/Hora de publicación: | Madrid
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Internacional
La CTNNB1 Foundation organiza el primer congreso orientado a la concienciación y difusión sobre esta patología en Madrid con el apoyo de la Asociación CTNNB1 España. Este evento tendrá lugar los días 23 y 24 de marzo de 2023 en el espacio Caixaforum de la capital.
El objetivo principal del I Congreso Síndrome CTNNB1 es reunir a profesionales de la salud y la industria, con las familias y organizaciones de pacientes para poner en común conocimientos y ayudar así a conseguir un diagnóstico precoz, ya que, una de las principales problemáticas de este síndrome es que, al ser un trastorno del neurodesarrollo, cuenta con una sintomatología que en muchas ocasiones es diagnosticada erróneamente como parálisis cerebral.
Es por ello, por lo que se requieren acciones de concienciación y difusión de la enfermedad que aumenten la concepción de la misma como realidad social. En este evento, se trabajará en torno a ello desde diversas perspectivas divididas en seis secciones repartidas en los dos días de duración.
El primer día girará en torno a las asociaciones de pacientes, las estrategias de gestión del Síndrome CTNNB1 que se están siguiendo actualmente y los conceptos de genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones.
Por su parte, en la segunda jornada se expondrá el estado de la cuestión de la investigación de terapias avanzadas y la terapia genética de reemplazo para el síndrome seguida de una puesta en común de avances y retos para el futuro.
