Madrid acoge el XVII Congreso Nacional Síndrome de Cornelia de Lange
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange-SCDL
La Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange España organiza el 21, 22 y 23 de octubre su XVII Congreso Nacional. Una cita donde podrán conectar familiares, pacientes y distintos profesionales y especialistas, con el objetivo de impulsar el conocimiento sobre esta patología poco frecuente y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ella.
El encuentro, tendrá lugar en el Salón de Actos del Hotel Amura en Madrid, y ha sido organizado con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que estará mostrando su apoyo mediante la figura de Enrique López, miembro de la Junta Directiva de FEDER. Cuenta también con el impulso del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, y ha sido declarado de ‘Interés Sanitario’.
Acogerá, entre otras actividades, conferencias en las que se presentarán los últimos avances en el tratamiento del síndrome, sendos talleres de hermanos y de abuelos, la Asamblea de Socios de la AESCdL, y la evaluación de afectados por médicos de la Unidad de Referencia del síndrome y el logopeda de la Asociación.
Puedes consultar en el siguiente archivo adjunto el programa completo:
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Sobre el Síndrome de Cornelia de Lange
Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico
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