Maria, una niña de 9 años de la Bisbal d’Empordà paciente de una enfermedad rara, protagonista de “Sin disfraz”
Fecha/Hora de publicación: | Cataluña
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
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Nace la campaña de sensibilización “Sin disfraz” sobre las Enfermedades Raras Infantiles impulsada por Ninona Handmade, un taller artesanal de disfraces para niños y niñas de Mataró.
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En esta primera edición la enfermedad beneficiaria es SYNGAP1, una mutación en el gen SYNGAP1 que provoca un grave trastorno del desarrollo
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Hasta el día 28 de febrero (día internacional de las enfermedades raras) Ninona Handmade donará al Hospital St Joan de Déu el 10% de los beneficios de cada compra de un disfraz de la su colección
Nota de prensa. Fuente: Ninona Handmade y Syngap1 España. | La protagonista de “Sin disfraz” en esta primera edición es María, una niña de 9 años de la Bisbal d’Empordà, que encuentra en la equinoterapia, que recibe en la hípica "El Turó" de Fonteta, la mejor manera de superar sus limitaciones y empoderarse. Cuando María monta a Txuri, su caballo, ¡ella se transforma!
Con la ayuda de Sigrid, su terapeuta, Maria se convierte en una niña calmada y segura que deja de banda sus dificultades a nivel motriz, se concentra y disfruta cada minuto de la comunicación y la cohesión con el caballo.
Ahora, Ninona Handmade presenta el proyecto solidario “Sin disfraz”, una campaña de sensibilización sobre las enfermedades raras que afectan a los más pequeños.
Coincidiendo con el Carnaval y el Día de Mundial de las enfermedades raras, la empresa de disfraces artesanales con sede en Mataró (Barcelona) destinará el 10% de la venta de un disfraz a la investigación de una enfermedad rara. Este año, la beneficiaria de la acción es la investigación en SYNGAP1 que lleva a cabo el Hospital St. Joan de Déu de Barcelona gracias a sus ventas del disfraz “Domadora de Circo”.
Sobre Enfermedades Raras
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. No obstante, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 millones en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.
Estas enfermedades de caracterizan por una amplia variación en los síntomas que cambian según la enfermedad y también dentro de una misma patología. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
En su mayor parte, se trata de enfermedades de origen genético, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Inicio precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Uno de los principales problemas que enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son el desconocimiento que rodea estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
En una gran parte de los casos, esta demora en el diagnóstico influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, y en consecuencia, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Un 42,68% de las personas con estas patologías no dispone del tratamiento o si dispone, no es el adecuado.
Sobre el Syngap1
Una de estas enfermedades es el Syngap1. Este síndrome es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en el año 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal, y afecta a unos 1.164 casos a nivel mundial (censo diciembre’22), de los cuales 40 residen en España (8 en Cataluña).
Este gen Syngap1 (6p.21.32) codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para una correcta sinapsis (conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no se puede procesar la información), lo que afecta al desarrollo cognitivo del cerebro. Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general.
Los síntomas más frecuentes son:
- Discapacidad intelectual, de moderada a severa, en el 100% de los casos
- Retraso madurativo generalizado
- Hipotonía muscular o ataxia motriz.
- Epilepsia en el 80% de los casos
- Retraso en el habla/apraxia (de leve a grave)
- Trastorno del sueño y del comportamiento
- Autismo (el 50% de los pacientes de Syngap1 también están diagnosticados de TEA)
La mayoría de las mutaciones Syngap1 no se detectan en las pruebas genéticas básicas. La mejor forma de diagnosticar las mutaciones Syngap1 es la secuenciación del genoma.
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las diversas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, hipoterapia, etc…), por esto la investigación en este campo es imprescindible.
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