"No queremos ser invisibles": Día Mundial de Síndrome de Pierpont
Fecha/Hora de publicación:
Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial
Ámbito: Estatal
El síndrome de Pierpont es una enfermedad rara que se caracteriza por discapacidad intelectual, debilidad muscular y problemas respiratorios. Argelia Cabrera, madre de una niña que sufre esta patología, ha querido aprovechar este 16 de septiembre la celebración del Día Mundial para contar su realidad.
En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.
Aunque a muchas personas esta realidad parezca algo lejano, “está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, traslada Juan Carrión, Presidente de FEDER.
La historia de Joana
Joana es el nombre de la hija de Argelia Cabrera, una niña de 9 años que padece TBL1XR1. La madre ha afirmado que se trata de una enfermedad que le afecta diariamente, "por lo que necesita a una persona que cuide de ella las 24 horas del día" para ayudarle a hacer actividades cotidianas, como comer o vestirse.
Argelia explica que aún no cuentan con la ayuda de una asociación que vele por las personas que sufren esta patología, por lo que lo único que pueden hacer las familias que tienen un miembro con Síndrome de Pierpont es apoyarse mutuamente.
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