Nos acercamos a los retos de la Fundación Niemann-Pick: lograr la financiación de un ensayo clínico vital
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Iniciamos 2022 y nuestro nuevo Plan Estratégico con el objetivo fomentar su cercanía y proximidad a las personas y entidades que conforman la familia FEDER tras dos años sin apenas espacios ni encuentros presenciales con motivo de la pandemia. La primera de estas citas la ha mantenido nuestro presidente, Juan Carrión, con Cristóbal y Carmelo, de la Fundación Niemann Pick, en Murcia.
La reunión sirvió para compartir los retos actuales del colectivo, que está trabajando actualmente en la búsqueda de financiación un ensayo clínico que mejorará la calidad de vida de quienes conviven con esta patología y que actualmente están coordinando desde la Fundación en coordinación con expertos del Hospital Severo Ochoa y del Hospital de Bellvitge.
La entidad nació en 2001 en Lleida de la mano de un pequeño grupo de personas de distintos puntos de la geografía española con el objetivo de ayudar y atender a personas afectadas por una enfermedad rara, hasta ese momento muy desconocida en la sociedad, llamada Niemann-Pick. Está formada por familias residentes en España con alguno de sus miembros diagnosticado con la enfermedad Niemann-Pick en cualquiera de sus tipos: A, B, C o D.
En el año 2009, conjuntamente con otros países, la Fundación crea la Alianza Internacional para la enfermedad de Niemann-Pick (INPDA) con el fin de trabajar conjuntamente con países de todo el mundo para conseguir que la Alianza sea un referente global de la enfermedad a nivel mundial. Además, a través de la INPDA se consiguió impulsar el Registro Internacional de Pacientes de Niemann-Pick (INPDR), un registro que pertenece únicamente a los pacientes y que sirve a los médicos e investigadores para conocer más acerca de esta rara enfermedad.
La reunión se produce coincidiendo, además, con la visita de nuestra directora, Alba Ancochea, a entidades especializadas en Andalucía y con la puesta en marcha de las Jornadas de Puertas Abiertas que FEDER inició el pasado mes de diciembre en Cataluña y que tendrán lugar durante el primer trimestre del año en varias autonomías.
Un ensayo clínico para la vida
La Fundación Niemann-Pick de España cofinanció, mediante la beca de investigación propia “Juan Girón”, el estudio “Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C”, estudio que se ha llevado a cabo entre 2014 y 2020 en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) de Madrid, y que ha sido dirigido por la Doctora María Dolores Ledesma, quien conjuntamente con su equipo, ha investigado todos estos años con la finalidad de conocer mejor la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y poder, así, buscar un tratamiento eficaz.
El estudio ha revelado la eficacia de un fármaco para tratar los problemas cognitivos y psiquiátricos en ratones modelo para Niemann-Pick tipo C (NPC). El tratamiento, que ya se usa en clínica para el tratamiento de otras enfermedades, es un potente activador de la enzima Cyp46 que modifica el colesterol facilitando su eliminación de las neuronas. En los ratones NPC el tratamiento oral con este fármaco disminuye la acumulación de colesterol en cerebro, previene las deficiencias en memoria y las alteraciones psiquiátricas y aumenta la esperanza de vida. Estos resultados en el ratón modelo para NPC son la base para llevar a cabo un ensayo clínico en pacientes de esta enfermedad.
En junio de 2020 fue autorizado el “Ensayo Clínico para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento en pacientes con la enfermedad de Niemann pick tipo C con deterioro cognitivo”. Este ensayo tiene como objetivo evaluar la eficacia y la seguridad de tratamiento a dosis de 100 mg/d por v.o., añadido al tratamiento habitual, en pacientes mayores de 14 años con Niemann-Pick C que padecen deterioro cognitivo. La previsión es que dure 52 semanas, es decir, un año.
Se llevará a cabo en el Hospital Universitario de Bellvitge (L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, y estará dirigido por el Dr. Jordi Gascón y por el Dr. Sebastià Videla, que los Dres. Sebastià Videla y Jordi Gascón, en colaboración con la Dra. María Dolores Ledesma. Este ensayo está financiado íntegramente por la Fundación Niemann-Pick de España, y el coste del ensayo es, a día de hoy, incierto. De ahí que el próximo y paso más prioritario de la Fundación sea lograr los apoyos necesarios para la financiación del ensayo clínico del tratamiento.
Publicación: 20/01/2021.
Compartir en:
