Primera campaña internacional por el Día del Síndrome de Noonan
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías-FEDERAS
Las asociaciones de Síndrome de Noonan en una decena de países de todo el mundo se han unido en la primera campaña internacional con motivo de su día de concienciación. El 23 de febrero las entidades han lanzado seis post de concienciación para tratar cuestiones relativas a la peculiar expresividad de este síndrome, la genética, el manejo cardiológico o las necesidades educativas. En España, la campaña ha estado coordinada por la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS), con la participación de sus nueve asociaciones federadas y colaboradoras. En los días previos a este día, personas afectadas, especialmente niños y niñas, han cobrado también especial protagonismo con la publicación de una recopilación de audios y vídeos en los que hablaban de sus momentos favoritos.
El Día Internacional del Síndrome de Noonan ha puesto de manifiesto la cohesión de la gran familia de rasopatías traspasando fronteras. Esta afectación es la más prevalente de las originadas en la vía de señalización intracelular RAS-MAPK: Síndrome de Noonan con Lentiginosis Múltiple, Síndrome Cardiofaciocutáneo, Síndrome Costello, Neurofibromatosis 1, etc. Las personas con estas afectaciones presentan unas patologías que encontramos en la mayoría de casos, como la talla baja, cardiopatía, problemas motores y de alimentación en los primeros años y rasgos fenotípicos característicos. Sin embargo, dada su naturaleza de hiperactivación celular y dependiendo de la mutación concreta, las patologías difieren de una persona a otra, incluso en una misma familia. También el grado de afectación. De modo que es muy importante el diagnóstico experto y el seguimiento multidisciplinar. Hasta la fecha se han descubierto 21 genes cuya mutación origina el Síndrome de Noonan pero se cree que todavía se desconocen en torno a un 20% de genes. Tanto el gen como la zona afectada dentro de este da lugar a una sintomatología concreta. La herencia de este síndrome es heredada en la mitad de los casos y “de novo” o espontánea en la otra mitad.
Las necesidades educativas también deben atenderse previa valoración individualizada desde la atención temprana porque las patologías son múltiples. Las personas afectadas por el síndrome de Noonan sufren durante su proceso gestacional alteraciones en la sustancia gris y blanca del cerebro, así como en los neurotransmisores. Son frecuentes los casos de TDAH en un 22% frente al 3% de la población general; también se ve alterada la velocidad de procesamiento y son habituales los problemas sobre todo en el lenguaje expresivo y la memoria de recuerdo.
Otros desórdenes presentes son en las funciones visoespaciales, organizativas, discalculia, etc Durante el Día del Síndrome de Noonan dos familias han contado sendas experiencias sobre qué ha supuesto vivir con el Síndrome de Noonan de forma simultánea en tres generaciones y sobre vivir con una cardiopatía congénita. En ambos casos se evidencia la necesidad de contar con el asesoramiento de dismorfólogos expertos y realizar el seguimiento médico indicado para este Síndrome.
Última actualización: 23/02/2021.
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