Remamos juntos por el conocimiento de la porfiria
Fecha/Hora de publicación: | Murcia
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Española de Porfiria-AEP
Este 18 de mayo se celebra el Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, una patología poco frecuente. A pesar de que la porfiria es una enfermedad rara, afecta a personas de todo el mundo, y el Día Internacional de los Pacientes con Porfiria busca concienciar sobre esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ella.
Con el lema REMANDO JUNTOS POR EL CONOCIMIENTO DE LA PORFIRIA, la Asociación Española de Porfiria conmemora esta efeméride, junto con el resto de asociaciones de todo el mundo desde el 2013, para dar visibilidad e informar sobre este conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo hemo. Existen diferentes tipos de Porfirias. Cada una de ellas está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las ocho enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Esto se hereda si el gen afectado lo tiene un progenitor o ambos. Dependiendo del tejido en el que predomina el defecto metabólico se agrupan en Porfirias Hepáticas o Eritropoyéticas.
Este día, 18 de mayo, la Asociación Española de Porfiria (AEP) centra sus actividades en dar difusión y que se conozca esta enfermedad perteneciente al grupo, generalmente conocido, como Enfermedades Raras y reivindicar la necesidad de investigación en tratamientos que consigan una cura para la Porfiria y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En palabras de la presidenta de la AEP, Fide Mirón, “son pocas las inversiones en investigación y mucho el desconocimiento sobre la Porfiria, y ésta, es nuestra búsqueda incansable y el motor de nuestra esperanza, la investigación, para que en el futuro otros no padezcan los estragos de esta grave enfermedad”.
Ciertamente, los síntomas de la enfermedad dependiendo del tipo de Porfiria del que se trata son muchos y en general las Porfirias pueden manifestarse en forma de crisis agudas y/o con síntomas de fotosensibilidad de la piel.
Las Porfirias Agudas se caracterizan por crisis de dolor abdominal, ansiedad, taquicardia y disfunción del sistema nervioso con gran variedad de signos y síntomas que por su complejidad suelen requerir hospitalización y la instauración de tratamiento inmediato.
Las Porfirias cutáneas, como su nombre ya indica, se expresan por sensibilidad a la luz solar, fragilidad de la piel, ampollas, erosiones, cicatrices, pudiendo en algunos casos originar lesiones dérmicas graves e incluso mutilantes.
En este día, se llevan a cabo diversas actividades y eventos en todo el mundo para sensibilizar sobre la porfiria y para proporcionar información y apoyo a los pacientes y sus familias. También se busca promover la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad, que aún no tiene cura. La Asociación Española de Porfiria reivindica el diagnóstico precoz, la investigación y que la Porfiria sea más conocida entre los profesionales sanitarios y la sociedad. Desde la comunidad médica y científica, se insta a seguir investigando y trabajando en conjunto para mejorar la calidad de vida de los pacientes con porfiria y avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.
I Jornada IMIB de Porfirias para profesionales y pacientes
El próximo 17 de mayo de 2023, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia acogerá la I Jornada IMIB de Porfirias para profesionales y pacientes. El evento está organizado por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y tiene como objetivo principal mejorar la atención médica y el conocimiento sobre las porfirias.
La jornada contará con la participación de destacados expertos en la materia, tanto nacionales como internacionales, que compartirán sus conocimientos y experiencias en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las porfirias. Además, se contará con la presencia de pacientes y asociaciones de pacientes que compartirán sus testimonios y experiencias de vida con esta enfermedad rara.
La jornada se divide en varios bloques temáticos, que abarcan desde la epidemiología y diagnóstico de las porfirias hasta su tratamiento y manejo clínico. También se abordarán aspectos relacionados con la investigación en esta área, así como las perspectivas futuras en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
La jornada IMIB de Porfirias para profesionales y pacientes es una oportunidad única para que médicos, investigadores, pacientes y sus familiares se reúnan y compartan conocimientos y experiencias en torno a las porfirias. Además, se trata de un evento que busca fomentar la colaboración entre distintas disciplinas médicas y científicas, con el fin de mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad rara.
Compartir en:
