Se celebra el VI Encuentro de Familias LAL-D 2024
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal-AELALD
El pasado sábado, 23 de noviembre, la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) celebró su Encuentro Anual de Familias LAL-D en el Centro San Valero de Zaragoza. Esta jornada reunió a pacientes, familiares, expertos y colaboradores para compartir experiencias, conocimientos y propuestas que fortalezcan la comunidad LAL-D en España.
La apertura estuvo a cargo de Eduardo López, presidente de AELALD, quien presentó las últimas actividades de la asociación y destacó los avances logrados durante el año. A lo largo del día, los asistentes pudieron participar en diversas ponencias impartidas por especialistas de renombre, abordando temas cruciales como:
- La importancia de la investigación en enfermedades de baja frecuencia como LAL-D, subrayando el papel que la ciencia juega en la mejora del diagnóstico y tratamiento. La investigación en enfermedades raras no solo beneficia a los pacientes afectados, sino que impulsa avances en la ciencia médica general. Estas enfermedades a menudo sirven como modelos para comprender mecanismos moleculares y genéticos que también son relevantes en enfermedades comunes. Por ejemplo, los estudios en enfermedades genéticas raras han aportado importantes conocimientos sobre el cáncer y las enfermedades autoinmunes.
- Estrategias para la aceptación y gestión de la enfermedad por parte de los pacientes y sus cuidadores, promoviendo un enfoque proactivo para mejorar su calidad de vida. El rol activo de los pacientes en su propio cuidado, destacando cómo el empoderamiento puede transformar su experiencia de salud.
- El diagnóstico temprano y la transición de pacientes pediátricos a unidades de adultos que, para que sea efectiva requiere colaboración interdisciplinaria, herramientas específicas y el empoderamiento del paciente.
Uno de los momentos más innovadores fue la actividad interactiva con Mentimeter, que permitió a las familias expresar sus opiniones y necesidades de forma dinámica. Las respuestas reflejaron un interés común en temas como la búsqueda de una cura definitiva y la mejora de tratamientos actuales. La nube de palabras generada incluyó términos como esperanza, unidad y apoyo, resaltando el impacto emocional y social de estos encuentros.
Eduardo López cerró la jornada abordando la próxima creación de una asociación europea LAL-D, un paso clave para unir esfuerzos a nivel internacional y potenciar la investigación y el apoyo a pacientes en toda Europa.
El Encuentro concluyó con una actividad conjunta en la que las familias compartieron tiempo de calidad, reforzando el espíritu de comunidad que caracteriza a la asociación. El día previo, AELALD organizó una importante Reunión del Comité de Expertos LALD en el Hotel Silken Reino de Aragón, consolidando su compromiso con la investigación y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
Durante la sesión, destacados especialistas nacionales e internacionales discutieron avances en áreas clave, como el manejo multimodal de la enfermedad de Wolman y la identificación de nuevos biomarcadores como Lipocalina-2 y NETs (trampas extracelulares de neutrófilos). Además, se presentó la última actualización del estudio MARKLALD, centrado en marcadores hepáticos, y se debatieron las recomendaciones prácticas para la transición de pacientes pediátricos a la atención de adultos.
Uno de los momentos más destacados fue la discusión liderada por Eduardo López sobre la creación de un Registro Europeo de Pacientes LAL-D, una herramienta clave para fomentar la investigación y optimizar la atención clínica en toda Europa.
Ambas jornadas no solo reafirmaron el liderazgo de AELALD en el apoyo a las familias y la investigación científica, sino también su compromiso de construir una red europea sólida para abordar los desafíos de esta enfermedad rara.
