Se estima que el síndrome de Wolf-Hirschhorn está infradiagnosticado en España
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación
Ámbito: Estatal
Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn-AESWH
Los resultados de la investigación realizada, gracias a los acuerdos con la con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH) e INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) determinan que la incidencia de este síndrome en España se estima muy por debajo de la prevalencia manejada en los textos científicos. Los objetivos del estudio ' Prevalencia y distribución geográfica del Síndrome de Wolf-Hirschhorn' fueron determinar la tasa de afectados por esta la enfermedad en la población española, así como establecer la distribución geográfica del síndrome a lo largo de la geografía nacional, dilucidando el rango de edad en el que existían más pacientes afectados.
Hasta la fecha, en España, están diagnosticadas 80 personas con este síndrome, estableciéndose distinciones estadísticamente significativas en cuanto al sexo y la enfermedad, siendo predominante la afectación al género femenino, así como se ha identificado la edad media al diagnóstico en 7,20 años. Asimismo, se ha constatado la existencia de importantes diferencias de prevalencia entre las comunidades autónomas de nuestro país. La comunidad con más pacientes diagnosticados fue Madrid, aunque la mayor prevalencia se observó en Asturias.
El trabajo ha sido financiado en parte por el proyecto FIS (ISCIII) 18/01433 del Dr. J. Nevado con parte de fondos FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y, en parte, por PI (Convenio de Investigación entre AESWH [Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn] e INGEMM [Instituto de Genética Médica y Molecular]-IdiPaz).
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