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Federación española de enfermedades raras

Surf adaptado de la mano de la Asociación de X-Frágil de Comunidad Valenciana

Cartel de la actividad.

Surf adaptado de la mano de la Asociación de X-Frágil de Comunidad Valenciana

Fecha/Hora de publicación: | Valencia

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

Asociación Síndrome X Frágil Comunitat Valenciana-ASXFCV

La Asociación Síndrome X-Frágil de Comunitat Valenciana celebra el 11 de junio en la playa de la Patacona del municipio de Alboraya (Valencia) una actividad de surf adaptado de la mano de Mediterranean Surf School.

Con este, ya es el cuarto año que entidad organiza esta actividad que tanto gusta a sus socios y de la que disfrutan en familia en la playa. Muchos de ellos repitiendo año tras año. Este año será gratuita para los socios.

Sobre el Síndrome X Frágil

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

•    Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
•    Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
•    Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

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