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Federación española de enfermedades raras

¿Te sumas a la Lotería de Navidad de la Asociación DDX3X España?

Cartel de difusión

¿Te sumas a la Lotería de Navidad de la Asociación DDX3X España?

Fecha/Hora de publicación:

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación DDX3X España

Un año más, esta entidad te invita a comprar su número de la Lotería, que este año es 92264, para quienes quieran contribuir a la mejora de calidad de vida de las personas que padecen el Síndrome DDX3X. Puedes adquirir las participaciones por 5 euros, en las que un euro se convertirá en donativo.

La Asociación DDX3X España ha nacido de la voluntad de trabajar por el bien común del colectivo, pues creemos firmemente que juntos tenemos más fuerza para proteger los intereses del mismo y de impulsar avances en la divulgación de la existencia de esta mutación genética entre la comunidad médica y científica, con la finalidad de encontrar tratamientos que ayuden a llevar a los afectados una vida lo más autónoma y plena posible.

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).

La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos. Los médicos creen que podría ser la causa de entre el 1% y el 3% de todas las discapacidades intelectuales en mujeres sin diagnosticar.

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