Un estudio revela la necesidad de mejorar la formación y los protocolos en España para el síndrome de Dravet
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Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación
Ámbito: Estatal
Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España)-DSF eu
La Fundación Síndrome de Dravet ha publicado en la revista científica Epilepsia Open el estudio titulado “Navegando con el Síndrome de Dravet en España: Un Estudio Transversal de Diagnóstico, Manejo y Coordinación Asistencial”, el cual ofrece una visión detallada sobre los desafíos y avances en el diagnóstico y manejo del síndrome de Dravet en España. En este estudio científico, basado en encuestas realizadas a pediatras de atención primaria y a cuidadores de pacientes con síndrome de Dravet en España, se destaca la importancia de los protocolos de derivación y la buena comunicación entre los pediatras de atención primaria y los neurólogos o neuropediatras para reducir el tiempo de demora en la derivación. Sin embargo, solo 3 de cada 10 pediatras de atención primaria cuentan con estos protocolos, lo que resulta en un tiempo de derivación superior a 3 meses en casi 4 de cada 10 pacientes.Con respecto al diagnóstico, cabe destacar que el 70% de los pacientes recibió un diagnóstico inicial incorrecto o impreciso, distinto al del síndrome de Dravet, llevando a ello. mismo al uso de fármacos bloqueadores de canales de sodio, contraindicados para el síndrome de Dravet. Sin embargo, y según los datos de este estudio, a menor edad del paciente, más rápido es el diagnóstico. De hecho, el 95 por ciento de los pacientes menores de 5 años recibió su diagnóstico de síndrome de Dravet antes de los dos años de edad.Otro hallazgo significativo es que ninguno de los pediatras de atención primaria encuestados disponía en su centro de todas las opciones terapéuticas recomendadas para el tratamiento del estatus epiléptico, una emergencia médica que puede causar daño neurológico significativo y que requiere tratamiento inmediato. Asimismo, casi el 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet recibe tres o más medicamentos anticrisis, destacando así la complejidad que implica esta patología. En paralelo, solo el 15 por ciento de los pediatras de atención primaria está al tanto de las capacidades de las organizaciones de pacientes para apoyar tanto a los pacientes como a los propios profesionales sanitarios.Las conclusiones del estudio subrayan la necesidad de mejorar la formación sobre el síndrome de Dravet entre los profesionales sanitarios para seguir mejorando el diagnóstico temprano y un manejo adecuado. También se destaca la importancia de implementar protocolos de derivación entre los centros de atención primaria y los hospitales para mejorar los tiempos de diagnóstico y la calidad de la atención, evitando meses de espera por parte de los pacientes para poder acceder a un especialista. Además, se resalta el valioso papel que pueden desempeñar las organizaciones de pacientes al proporcionar recursos tanto a los pacientes como a los profesionales sanitarios. José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, comenta que “desde nuestra entidad seguimos comprometidos con la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias a través de la investigación, la concienciación y el apoyo, y urgimos a las administraciones públicas a tomar nota de los resultados de este estudio con el objetivo de implementar los cambios necesarios que lleven a una mejora de la asistencia sanitaria que reciben los pacientes y familiares que conviven con esta enfermedad rara”.Sobre el síndrome de Dravet. El síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.Compartir en:
