V Encuentro de Expertos y Familias Afectadas por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D)
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Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal-AELALD
Los pasados días 10 y 11 de noviembre, en la ciudad de Zaragoza se celebró el V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D, organizada por la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) y que reunió a profesionales de la salud, investigadores, pacientes y sus familias con el objetivo de compartir conocimientos, experiencias y explorar nuevos horizontes en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad ultra-rara.
Fuente: AELALD | El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva, que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por afectar múltiples órganos, incluyendo el hígado, bazo, sistema cardiovascular y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se presenta en dos fenotipos distintos. La Enfermedad de Wolman, que afecta exclusivamente a bebés y tiene consecuencias fatales, con una muerte que generalmente ocurre durante los primeros 12 meses de vida.
Por otro lado, la Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD), el otro fenotipo que se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como a adultos. Desafortunadamente, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión de la fibrosis hepática a la cirrosis o la necesidad de un trasplante de hígado en los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.
V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D
El V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D organizado por AELALD destacó como un espacio único donde se fusionaron la experiencia clínica, la investigación científica y la perspectiva vital de las familias afectadas. El evento abordó una variedad de temas, desde avances médicos hasta los desafíos diarios que enfrentan los pacientes y sus seres queridos
El encuentro presentó las últimas investigaciones sobre la LAL-D por parte del Comité de Expertos que trabaja desde hace años para aportar más conocimiento sobre esta infradiagnosticada enfermedad, destacando avances en la comprensión de la enfermedad a nivel molecular. La comunidad científica compartió datos prometedores sobre publicaciones y discutió la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El evento también sirvió como plataforma para que las familias compartieran sus experiencias y desafíos cotidianos. Este intercambio de historias personales creó un vínculo único entre los asistentes y ayudó a destacar la importancia de un enfoque integral que no solo abarque los aspectos médicos, sino también los aspectos emocionales y sociales de la enfermedad.
El intercambio de conocimientos y la visión de un futuro mejor para los afectados por esta enfermedad rara fueron bien recibidos por los participantes. Con el compromiso sostenido de la comunidad médica, investigadores, familias y pacientes, se anticipan futuros avances científicos y mejoras en la calidad de vida de quienes enfrentan el LAL-D.
Reunión de Comité de Expertos LAL-D
Paralelamente a esta reunión, el día anterior al V Encuentro de Familias, se llevó a cabo una sesión especial con expertos en la enfermedad. Esta reunión recurrente contó con la colaboración de profesionales de diversas disciplinas, como medicina, biología, nutrición e inteligencia artificial. La sinergia entre estos expertos proporciona un enfoque integral y multidisciplinario para abordar la enfermedad, fomentando la investigación y la mejora continua en la atención médica.
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