Ya puedes consultar la nueva sección sobre la Encefalopatía de Celia en la web de AELIP
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Internacional
Asociación de familiares y afectados de lipodistrofias-AELIP
La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, AELIP ha estrenado una nueva sección en su web denominada el "Legado de CELIA" en memoria de Celia Carrión Perez de Tudela.
Con el objetivo de dar a conocer la historia de Celia, cuyo nombre está presente en un subtipo del síndrome de Berardinelli Seip tipo 2, AELIP ha creado esta sección en su página web.
En 2013, justo un año después de que Celia nos dejara, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico de su caso en la revista Journal of Medical Genetics. Bautizó la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como Encefalopatía de Celia
Los médicos saben ahora que la encefalopatía de Celia y la lipodistrofia de Berardinelli están asociadas. Los investigadores han realizado análisis genéticos y estiman que hay 123 portadores sanos del gen mutado, todos en el pueblo de Totana. "Es una prevalencia muy alta en términos de enfermedades raras", dice el médico Araújo-Vilar calcula que en los próximos 10 años podrían aparecer unos 3 nuevos casos.
En esta nuevo sección AELIP acerca a todas las personas interesadas en dicha Patología tanto los avances en la investigación de la enfermedad con referencias y enlaces a artículos científicos, el impacto que esta patología tiene en los medios de comunicación y la Historia de Celia Carrión Pérez de Tudela desde una perspectiva mas social.
La sección se puede visitar haciendo CLICK EN ESTE ENLACE
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Sobre la Encefalopatía de Celia
La encefalopatía de Celia o Encefalopatía Progresiva con/sin Lipodistrofia (PELD, MIM: #615924) es un subtipo del síndrome de Berardinelli-Seip tipo 2 extremadamente raro debido a la variante c.985C>T en el gen BSCL2 [Guillén-Navarro 2013]. Esta enfermedad se caracteriza por una encefalopatía epiléptica muy grave que se inicia a los 2 años como un retraso psicomotriz y que a partir de los 3-4 años se manifiesta con una involución neurológica que afecta particularmente al lenguaje y posteriormente a las capacidades cognitivas y a la motricidad.
Alrededor de los 4-5 años suele aparecer un cuadro de epilepsia mioclónica de difícil control farmacológico. La muerte sobreviene entre los 7-9 años consecuencia del trastorno neurológico. En los pacientes homocigotos la lipoatrofia no es tan aparente como en los heterocigotos compuestos. No obstante, las alteraciones metabólicas y hepáticas propias del síndrome de Berardinelli- Seip (hipertrigliceridemia, HLD-colesterol bajo, resistencia a la insulina, esteatosis hepática) están presentes desde los primeros meses del nacimiento.
Fuente: AELIP
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