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Nos sumamos a las personas con Enfermedad de Huntington en su Día Mundial
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El 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH) para concienciar a la sociedad sobre esta patología poco frecuente y visibilizar la realidad de las personas que...
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Cómo tener fibromialgia y no morir en el intento
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Fuente: Proyecto Fénix | Soy Ade, tengo 32 años y tengo fibromialgia Voy a contar qué supone para mi tener fibromialgia, pero eso no quiere decir que todas las personas que estén enfermas como yo...
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Mutaciones en genes GH-IGF en más de 30 enfermedades relacionadas con la pérdida auditiva
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Fuente: CIBERER | Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y...
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Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
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Fuente: CIBERER | Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los...
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Un ensayo clínico evaluará la seguridad y eficacia de un tratamiento para la retinosis pigmentaria
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Fuente: CIBERER | Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), y David Salom, jefe del servicio de oftalmología del Hospital de Manises, ambos miembros de la U755...
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La terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en la deficiencia de FXI
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Fuente: CIBERER | María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, ha liderado un estudio que sugiere que los pacientes con deficiencia de FXI...
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Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria
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Fuente: CIBERER | Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una...
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La secuenciación de alto rendimiento logra el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con TPC
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Fuente: CIBERER | Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos...
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Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
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Fuente: CIBERER | Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de...
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Distrofias Hereditarias de Retina en Aragón
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Fuente: Visión España | La Asociación Aragonesa de Retina organiza la primera jornada de Actualidad de las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) a través de los profesionales en Aragón. El...
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Colabora en Enfilant y apoya a la Asociación Catalana por el Síndrome Prader-Willi
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Fuente: Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi | La Asociación Catalana por el Síndrome Prader-Willi contínua con su proyecto Enfilant para recaudar fondos y colaborar con proyectos de...
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Participa junto a la Fundación Síndrome de Dravet en el World Orphan Drug Congress
Fecha de publicación:
Fuente: Fundación Síndrome de Dravet | El Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos (World Orphan Drug Congress, en inglés) es un evento que ha crecido hasta convertirse en la mayor reunión de...
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