Gracias al apoyo de MERCK, nuestro interés en seguir profundizando en la identifi cación de los Recursos disponibles en investigación y tratamiento de las ERs, se ha materializado en el año 2011 en un nuevo proyecto. Hace cuatro años, promovimos una primera fase sobre el estado de la investigación y los espacios clínicos en los que se reunía excelencia y experiencia en el diagnóstico y seguimiento de los afectados en España. El objetivo era ofrecer un documento de trabajo para su consideración en la designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia.

La Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del SNS, establece las acciones necesarias para garantizar a los ciudadanos la equidad, calidad y participación social en el Sistema Nacional de Salud. En su artículo 28.2 dispone que en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, se acordará la designación de servicios de referencia, el número necesario de éstos y su ubicación estratégica dentro del Sistema Nacional de Salud, con un enfoque de planifi cación de conjunto, para la atención a aquellas patologías que precisen para su atención una concentración de los recursos diagnósticos y terapéuticos a fi n de garantizar la calidad, la seguridad y la efi ciencia asistenciales.

El Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, establece las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los CSUR del SNS. Encargamos estos trabajos al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. El art. 3 de la Orden de creación del IIER incluye, dentro de su Plan de acción: Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas. (ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre). Ninguna institución, por tanto, podría ofrecer tantas garantías de objetividad, competencia de alcance nacional, experiencia y legitimidad para abordar este trabajo de interés prioritario para los afectados y de utilidad general para todos los ámbitos involucrados.

Los resultados de este estudio pusieron de manifi esto la necesidad de una segunda fase en la que, por cuestiones metodológicas, pareció conveniente abordarla desde un criterio de “territorialidad” y se eligió Madrid por concentrar un numeroso número de grupos de investigación y de especialistas clínicos en ERs, a la vista de los resultados obtenidos en el primer estudio pero siempre sin ninguna desviación del principio básico: los centros, servicios y unidades de referencia deben ser designados de entre aquellos Hospitales de toda España que tengan mayor experiencia en el tratamiento de enfermedades o grupos de enfermedades minoritarias. Y los pacientes deben ser derivados allá donde esté esa experiencia y excelencia en el diagnóstico y tratamiento.