En España se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica 1 es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales. 

De acuerdo con el Decreto 24/2002, de 7 marzo, por el que se aprueba la Estructura Orgánica de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, corresponde a la Dirección General de Ordenación y Atención Sanitaria entre otras, las funciones encaminadas a la elaboración de programas sanitarios, estudios e informes en materia de asistencia sanitaria, con evaluación continua de los mismos y la coordinación, desarrollo y control de los programas de investigación sanitaria, pudiendo enmarcarse dentro de estas funciones la creación y mantenimiento de sistemas de información para determinadas patologías.