Las conclusiones de la Ponencia que se recogen en este informe son en su mayor parte fruto de la información facilitada por las personas que han comparecido ante ella. Las enfermedades raras, también denominadas de baja prevalencia, se definen en el ámbito de la Unión Europea como aquéllas con peligro de muerte o invalidez crónica que afectan a menos de 1 paciente por cada 2000 habitantes de la U.E, o lo que es lo mismo, a menos de 5 pacientes por cada 10000. En consecuencia el numero máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara seria de 227000 en la U.E y de aproximadamente 22000 en España.

Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras. Así, se ha podido hablar de la “paradoja de la rareza”, que alude al hecho de que siendo baja la prevalencia de cada una de estas enfermedades, sin embargo consideradas en su conjunto tienen una incidencia importante, estimándose que podrían afectar en la U.E. a 36 millones de personas y en España en torno a 3 millones.

Las enfermedades raras ponen en crisis el derecho a la salud y otros derechos fundamentales de los ciudadanos y sus familias, y plantean un desafío no solo a nivel nacional sino también a escala paneuropea. De ahí que las enfermedades raras constituyan en la actualidad una prioridad del Programa de Salud Pública 2003-2008 de la Unión Europea, desde la consideración de un enfoque conjunto, dado que no es posible establecer una política de salud pública específica para cada enfermedad rara.

En este marco la ponencia pone de manifiesto recogiendo el parecer común de los comparecientes, la necesidad de hacer un gran esfuerzo, cada una de las Administraciones en el ámbito de su competencia, para lograr la equidad para con estos enfermos y sus familiares, de tal forma que se cubran las especificidades propias de este colectivo y se alcance la legítima satisfacción de sus necesidades, en igualdad con el resto de los ciudadanos, de acuerdo con el artículo 9 de la Constitución Española, que obliga a los poderes públicos a promover las condiciones para que la libertad e igualdad de los individuos sean reales y efectivas y a remover los obstáculos que impidan o dificulten su plenitud. Este mandato se recoge asimismo en el artículo 23 de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud, que determina la igualdad efectiva en el acceso a las prestaciones sanitarias.