El diagnóstico temprano es clave para las personas que viven con una enfermedad rara, ya que permite a las familias planificar el cuidado y el tratamiento de sus hijos, prevenir el desarrollo de discapacidades graves e incluso salvar vidas. El acceso al diagnóstico precoz se puede mejorar mediante el cribado neonatal, que es el proceso de realizar pruebas sistemáticas a los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento y garantizar que puedan recibir la atención y el seguimiento adecuados.

Si bien todavía existen discrepancias en los programas de detección de recién nacidos en toda Europa, el concepto de detección de recién nacidos es ampliamente aceptado entre la comunidad de enfermedades raras: una encuesta anterior de Rare Barometer mostró que el 95% de las personas que viven con una enfermedad rara estaban a favor de realizar pruebas para diagnosticar Enfermedades raras al nacer.

La encuesta presentada aquí, realizada por Rare Barometer con el proyecto Screen4Care, va más allá y explora el punto de vista de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familiares cercanos sobre la posibilidad de realizar un cribado de su enfermedad al nacer, considerando así su experiencia directa. Estos conocimientos contribuyen de forma valiosa al desarrollo de programas de detección neonatal en toda Europa.