Para responder a algunas necesidades del colectivo, mediante la Orden Foral 69/2013 de 19 de junio, se creó un Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra, cuya Comisión de Seguimiento viene trabajando junto con el Registro Estatal de Enfermedades Raras, creado por Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, en la tipificación epidemiológica de estas enfermedades. Esta Comisión también desarrolla su labor colaborando en proyectos de investigación y en la difusión y sensibilización sobre dichas enfermedades.

Se considera necesario avanzar en el modelo de atención prestado a las personas afectadas, de modo que este sea más acorde a sus necesidades e intente dar respuesta a los retos que estas enfermedades producen en los sistemas sanitarios. Para ello se ha elaborado un Plan de mejora de atención a las enfermedades raras de Navarra.