Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Las especificidades de las enfermedades raras —número limitado de pacientes y escasez de conocimientos y especialización al respecto— hacen que destaquen como un ámbito con un valor añadido europeo muy alto.

La cooperación europea puede ayudar a compartir los escasos conocimientos disponibles y a combinar los recursos de la manera más eficiente posible, a fin de abordar con eficacia las enfermedades raras en toda la UE. La Comisión ya ha adoptado medidas específicas en muchas áreas con objeto de abordar los problemas que plantean las enfermedades raras. Teniendo en cuenta estos logros, la presente Comunicación sobre el reto para Europa de las enfermedades raras pretende aplicar un enfoque integrado, orientando con claridad las actividades actuales y futuras de la Comunidad en relación con estas enfermedades, para que los pacientes de la Unión Europea tengan un acceso más fácil y más justo a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.