La presente guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención
Primaria (AP) cubre una necesidad formativa y es clave para completar
las habilidades y competencias del médico de familia en genética clínica
y enfermedades raras. Es fundamental conocer y diferenciar conceptos
como congénito, genético y hereditario; y es por ello, una herramienta útil
de trabajo para médicos de familia, matronas y pediatras que trabajan en
AP, e incluso para pacientes, cuidadores y familiares.

Conocer cómo se valoran las parejas y cómo se interviene en ellas, ayuda
a los pacientes con enfermedades raras a que se sientan amparados,
informados, formados y asesorados en todas las dimensiones. Sabemos
que las enfermedades raras, entre un 80-90 % son de etiología genética,
es decir, tienen su causa en el ADN. Cada médico de familila tiene entre
10-15 pacientes con enfermedades raras en su cupo, y este profesional
junto al resto del Equipo de Atención Primaria (EAP) deben estar
preparados para atenderlas y asesorarlas con un enfoque holístico y biopsico-
social, igual que lo hacemos con los celíacos, los diabéticos, los
asmáticos y los hipertensos. Conocer los criterios de derivación desde AP
hacia los Servicios de Genética Clínica es esencial para todos los EAP.

Que las enfermedades raras sean de baja prevalencia, de gran
morbi-mortalidad, que tengan sus enfermos mala calidad de vida, y que
sean de difícil diagnostico, no es motivo para el olvido , ni el desinterés.
Tanto el asociacionismo, FEDER, como las Administraciones Sanitarias,
así como la Unión Europea ya han demostrado que se pueden impulsar
Planes Estratégicos de Genética Clínica y Enfermedades Raras, así como
registros de estas enfermedades para compartir recursos, conocimientos
y experiencias.

Esta guía pretende ser una semilla más, para el desarrollo e impulso de
la nueva metodología DGP (Diagnostico Genético Preimplantación) que
puede prevenir la aparición de enfermedades hereditarias. Por eso, la
identificación y el diagnóstico precoz desde la atención primaria, puede
vehiculizar dentro del sistema sanitario estos problemas de salud, que
precisan un abordaje integral, abaratar gastos sanitarios y mejorar la
calidad de vida de estos pacientes.

Aurelio Duque Valencia.
Presidente de SoVaMFiC.

Guía de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria