A través de este informe se busca estimar el impacto económico (costes directos e indirectos) y la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Síndrome de Prader-Willi y Síndrome X Frágil.

Se ha llevado a cabo en España un estudio epidemiológico observacional de tipo transversal con 593 pacientes (57 pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, 63 pacientes con Epidermolisis Bullosa, 112 pacientes con Esclerodermia, 160 pacientes con Fibrosis Quística, 50 pacientes con Hemofilia, 30 pacientes con Histiocitosis, 49 pacientes con Síndrome de Prader-Willi y 72 pacientes con Síndrome X Frágil), clasificando a los pacientes según grado de discapacidad/dependencia de la enfermedad con el Índice de Barthel. La recogida retrospectiva del consumo de recursos se realizó a partir de cuestionarios autocumplimentados por pacientes/cuidadores. El enfoque que se ha utilizado es el método del coste de la enfermedad. Los costes directos e indirectos se han estimado utilizando los costes de la prevalencia y una aproximación a los costes bottom-up. El estudio utiliza el coste de oportunidad. En este estudio hemos utilizado la teoría del Capital Humano. Los cuestionarios genéricos EQ-5D-5L y EQ- 5D-Y se administró a los pacientes y el EQ-5D-L a los cuidadores. Además, el estudio ha utilizado el cuestionario de Zarit (entrevista de sobrecarga del cuidador) para los cuidadores