#aHoraER | Las organizaciones de pacientes, capaces de cambiar las prioridades de la ciencia

Fecha/Hora de publicación: Viernes 21 de Julio de 2023

Autor: Fundación FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

En las últimas décadas, se ha producido un cambio significativo en la percepción y la atención que se brinda a las enfermedades raras, gracias a las familias y organizaciones que han hecho de la visibilidad de estas patologías su estandarte y al impresionante trabajo de investigadores como Lluís Montoliu, que cuenta con una amplia trayectoria en el campo, y actualmente es investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII.

Más de tres décadas de investigación de las enfermedades raras

“Yo llevo investigando en enfermedades raras desde antes que supiera que estaba trabajando con ellas”, afirma el investigador. Con más de tres décadas a la espalda de dedicación a la investigación de las enfermedades minoritarias, pudiera parecer que Montoliu tenía claro que su camino estaría vinculado a estas patologías desde el comienzo, pero en la vida, hay momentos aparentemente casuales que pueden tener un gran impacto y definir toda una trayectoria profesional. Sin ir más lejos, al principio de los años 90, Montoliu estaba realizando su estancia posdoctoral en Heidelberg (Alemania) en el Centro Alemán de Investigación sobre el Cáncer y utilizaban ratones pigmentados y albinos como modelo experimental, restaurando la pigmentación de los albinos al añadirle el gen que tenían mutado. “Un investigador vio nuestros resultados y nos pidió estos ratones transgénicos, y comentó de pasada que estos ratones albinos eran funcionalmente ciegos. Así fue como me enteré de que el albinismo cursa con una severa deficiencia visual, que es lo realmente discapacitante, además de con alteraciones en la pigmentación. Y me pareció algo fascinante”, recuerda el investigador. “Porque no solo aplicaba a los ratones sino también a las personas con albinismo. Y decidí entonces dedicarme a ello, y por eso llevo investigando sobre albinismo desde 1993, los últimos 30 años de mi carrera profesional”. 

En un esfuerzo conjunto por encontrar respuestas a las incógnitas que presentan las enfermedades raras, los equipos de investigación españoles, como el liderado por Montoliu, están logrando importantes avances en el estudio y tratamiento de estas patologías. A pesar de los desafíos que plantea la investigación en enfermedades poco frecuentes, los científicos están demostrando un compromiso excepcional en su búsqueda de soluciones innovadoras. “Cada vez sabemos más de albinismo, y de los genes cuyas mutaciones causan esta condición genética de baja prevalencia”, afirma el investigador catalán. “La investigación no solo ha avanzado en el campo del diagnóstico genético sino también en cuanto a modelos animales que permiten reproducir fielmente la misma mutación que se ha detectado en los pacientes, que llamamos modelos avatar, y que también sirven para poder desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, usando herramientas de edición genética”, explica.

Una sucesión de retos

Pese a que en los últimos años se ha observado un aumento significativo en la inversión en investigación de enfermedades raras en España, contar con los recursos necesarios para poder llevar a cabo estos proyectos todavía es un gran reto. “La escasa financiación nos obliga a acudir a múltiples fuentes de financiación para poder acometer los experimentos, lo cual complica después la gestión administrativa de los proyectos”, incide Montoliu. A menudo, las enfermedades raras no reciben la misma atención que las enfermedades más comunes en términos de financiación e inversión en investigación. Además, la falta de un mercado masivo para tratamientos y medicamentos destinados a enfermedades raras puede disuadir la inversión en investigación en este campo. 

La perspectiva de obtener beneficios financieros puede ser menos atractiva, lo que lleva a una menor inversión en investigación. Por eso, el apoyo del movimiento asociativo y organizaciones como Fundación FEDER puede ser fundamental para que estos proyectos se lleven a cabo.  En 2016, el ‘Estudio de las bases genéticas del albinismo’, liderado por Montoliu fue beneficiario de la II Convocatoria de Ayudas a la Investigación de Fundación FEDER, lo que “permitió reactivar la iniciativa de diagnóstico genético de personas con albinismo que nos ha llevado, a día de hoy, a haber podido procesar más de 700 muestras, entre pacientes y familiares”, señala el investigador. 

Otro de los mayores desafíos que enfrentan los investigadores de enfermedades raras es la dificultad para reclutar pacientes adecuados para llevar a cabo ensayos clínicos y estudios de investigación. Esto se debe a la baja incidencia de las enfermedades raras, lo que significa que hay una cantidad limitada de pacientes disponibles para participar en ensayos clínicos. Esta escasez de población afectada dificulta la obtención de una muestra lo suficientemente grande y representativa como para obtener resultados estadísticamente significativos. 

Además, muchos pacientes con enfermedades raras pueden estar dispersos geográficamente, lo que aumenta aún más la dificultad para encontrarlos y reclutarlos para la investigación. “En cuando a acceso a pacientes lo ideal, como es mi caso, es tener la fortuna de contar con la colaboración valiosísima de las asociaciones de pacientes, fuente de nuevas muestras para ser diagnosticadas y para poder correlacionar las mutaciones con las alteraciones pigmentarias o visuales observadas”, explica Montoliu, que manifiesta tener una sinergia extraordinaria con la Asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA), que además fue la entidad junto a la que concurrió en la II Convocatoria de Ayudas a la Investigación de Fundación FEDER. 

“En mi caso ALBA ha jugado un papel extraordinario para cambiar el foco de mi laboratorio, apagar otros proyectos y dedicarme enteramente a investigar sobre el albinismo. A raíz de una consulta de un padre de un niño con albinismo, en enero de 2005, por email, acudí a impartir una primera conferencia sobre albinismo a su ciudad, Alicante, y de aquella primera vez siguieron muchas otras charlas con pacientes hasta que se creó, en 2006, ALBA, la asociación de ayuda a personas con albinismo, de la que fui socio fundador y sigo siendo científico asesor, colaborando en todas las actividades que proponen”, expone el catalán. 

Un consejo para los futuros investigadores

Aunque aún queda mucho por hacer, la situación actual de los equipos de investigación en enfermedades raras en España es prometedora. Su dedicación y enfoque interdisciplinario están llevando a importantes avances científicos y médicos. Pero, “hay mucho por hacer todavía en enfermedades raras. Cada una de ellas puede afectar a muy pocos pacientes pero son millones de personas las que conviven con estas enfermedades raras y, aunque sean miles de patologías, todas tienen el derecho de ser investigadas, de que alguien dedique su carrera profesional a entenderlas, a interpretarlas y, finalmente, a curarlas. Y solamente tenemos terapias para un 5-10% de ellas. Todo ello nos indica que necesitamos muchos más investigadores jóvenes que quieran desarrollar su carrera científica investigando sobre enfermedades raras, para que tanto el diagnóstico temprano de las mismas como el posible desarrollo de terapias sea una realidad para cada vez más patologías minoritarias, de baja prevalencia”, puntualiza Montoliu. “No existen las enfermedades sino que existen realmente los enfermos. Son las enfermedades las que son raras, no las personas. Hay que normalizar el apoyo, el cuidado clínico y el esfuerzo investigador que deben recibir todos los enfermos, estén afectados de enfermedades comunes o de enfermedades raras”, añade. 

La desesperación que experimentan las familias con enfermedades raras es abrumadora y multifacética. Enfrentarse a la incertidumbre del diagnóstico, la falta de información y la escasez de tratamientos adecuados genera un profundo sentimiento de impotencia. Estas condiciones a menudo son poco comprendidas y, en consecuencia, las familias se sienten aisladas y solas en su lucha. “Hay que democratizar el acceso a la investigación en enfermedades raras. Que nadie se sienta abandonado o aislado por el simple hecho de padecer una enfermedad que afecta a muy pocas personas. Creo que si normalizamos que debe estudiarse e investigarse por igual la posible cura contra el cáncer o contra la diabetes que las posibles curas para cada una de las miles de enfermedades raras, estaríamos en el camino correcto y tendríamos el deseado impacto positivo en los pacientes, que deben ser el centro de todas nuestras actividades”, determina el investigador. 

El esfuerzo por concienciar y divulgar que realizan los equipos de investigación en enfermedades raras, su estrecho trabajo con las entidades de pacientes y organizaciones sin ánimo de lucro para aumentar la visibilidad de estas enfermedades y fomentar la solidaridad en la sociedad, es encomiable. El futuro de la investigación de las enfermedades raras está lleno de esperanza, en gran parte, gracias a ellos, a su compromiso y trabajo incansable. 

En definitiva, las nuevas generaciones de científicos y científicas tienen un papel clave a la hora de acelerar la investigación en este campo. Los avances tecnológicos y científicos están acelerando el proceso de descubrimiento y diagnóstico, lo que permitirá identificar más rápidamente las causas subyacentes de las enfermedades raras. La colaboración entre científicos, instituciones y pacientes se ha fortalecido, creando una red global de conocimiento y experiencia que acelera la búsqueda de tratamientos efectivos. 

Cada día que pasa, estamos más cerca de encontrar terapias innovadoras y personalizadas que mejoren la calidad de vida de las personas que conviven con estas patologías o todavía están en búsqueda de un diagnóstico. El futuro se vislumbra lleno de posibilidades, brindando esperanza y un horizonte más brillante para las familias.