#aHoraER |Tenemos que difundir la investigación a la sociedad mucho más, con la pandemia COVID se ha conseguido un poco, pero no es suficiente

Fecha/Hora de publicación: Jueves 19 de Octubre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que solo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

Por ello, es de verdadera importancia el llevar a cabo proyecto que favorezcan el diagnóstico de estas patologías como es el caso del proyecto “Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas” que fue beneficiario de la IV convocatoria de ayudas a la investigación.

Este proyecto ha sido liderado por Mª Luz Couce Pico, a través de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (FIDIS), y a través del cual se ha evaluado la utilidad diagnóstica del análisis transcriptómico en pacientes con sospecha clínica de MODY con resultado genómico negativo. 

El estudio consistió en un análisis transcriptómico de 19 genes asociados a MODY en muestras de sangre periférica de 19 pacientes y 8 controles sanos. La expresión génica normalizada se comparó entre pacientes y controles y se correlacionó con las variables bioquímicas y clínicas de cada paciente. Solo 7 de los genes analizados fueron detectados en sangre periférica. 

Y es que, estudios recientes demuestran un incremento de hasta un 33% en la tasa diagnóstica de enfermedades raras utilizando herramientas complementarias como la transcriptómica, y que combinada con la genómica puede constituir una herramienta esencial para el diagnóstico molecular de muchas enfermedades raras. Contribuyendo así a disminuir el retraso en el diagnóstico definitivo. 

“Específicamente, en nuestro estudio, para valorar como herramienta la transcriptómica, utilizamos la tecnología Nanostring que nos permite de una forma muy sensible y rentable, analizar la expresión génica de los genes asociados a la Diabetes tipo MODY, tecnología que valoramos muy positivamente, por su sencillez, sensibilidad, y especificidad. Ya que pese a que, en nuestro caso, concluimos que la sangre no era la muestra adecuada para el análisis transcriptómico en pacientes con sospecha de MODY, el hecho de haber detectado expresión aberrante en casi el 58% de los pacientes abrió la puerta a valorar posibles estudios futuros que permitan esclarecer la causa molecular de la clínica en los pacientes del estudio” afirma Mª Luz

Tanto la valoración de la tecnología utilizada en este estudio como de los resultados obtenidos, hicieron a los investigadores plantearse futuras investigaciones en otros grupos de enfermedades raras con porcentajes considerables de diagnósticos genómicos no concluyentes. 

Mª Luz Couce lidera un grupo de investigación con investigadores que son ya referentes y esto hace que capten proyectos que les ayuden a financiarse, aunque como es insuficiente y, “con los estudios tan interesantes que hemos abierto con la transcriptómica a raíz de este estudio nos gustaría poder continuar también en más enfermedades raras, tanto para su diagnóstico que no tienen como para la búsqueda de biomarcadores”

Cómo se enfrenta una incógnita tan compleja como el sin diagnóstico en enfermedades raras

Desde la investigación clínica se enfrentan a la incógnita del “sin diagnóstico” en enfermedades raras intentando estudiar nuevas herramientas y/o estrategias que permitan no sólo esclarecer diagnósticos no concluyentes, sino conseguir la detección precoz de estas enfermedades que diluyan la odisea diagnóstica tan habitual en muchos casos.  

La gran velocidad en el avance de herramientas tecnológicas y bioinformáticas, y la cada vez mayor costumbre de integración de big data de datos ómicos y clínicos, está favoreciendo la investigación de enfermedades raras y está permitiendo además mejorar el diagnóstico de las mismas. 

“En nuestro caso, esta es una línea prioritaria de investigación con el cribado genético selectivo de exoma completo en trio sumado a la trasncriptómica y ahora ya con posible estudio piloto de cribado genético poblacional para enfermedades en que una actuación precoz suponga una mejora clara de su pronóstico” declara Couce.

Y es que, hay que buscar la unión de estudios de investigación, porque el 80% de las enfermedades raras tienen una base genética pero con el estudio de exoma completo e incluso de genoma se alcanza un 40% de los diagnósticos. Por ello, es necesario completar con otras ómicas como la transcritómica y también valorar el estudio funcional pues en algunos casos no se sabe con seguridad si las variantes halladas son patogénicas. 

El tratamiento avanza pero pocas patologías tienen un tratamiento efectivo, en ese sentido “en nuestro grupo de investigación tenemos también una línea de terapia génica por ARN mensajero que estamos poniendo en marcha en enfermedades raras de las que aún no hay estudios de investigación en esta línea” afirma la investigadora.

La importancia del movimiento asociativo 

El papel del movimiento asociativo es primordial a la hora de poner en marcha distintos estudios y proyecto de investigación que permitan mejorar la realidad que viven las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias. 

En este sentido, “FEGEREC es un emblema en Galicia, está siempre ahí, con los pacientes, las familias y con nosotros los profesionales e investigadores. En esta investigación nos ha ayudado a superar todos los obstáculos que tuvimos pues coincidió con época de pandemia y ello hizo mucho más difícil la recogida de datos y muestras de los pacientes” afirma Mª Luz.
 
No cabe duda de que en la mejora de la colaboración entre los profesionales y pacientes están los Institutos de investigación biomédica que buscan mejorar la salud de la población. De hecho, FEGEREC es miembro del Comité científico interno del IDIS, el Instituto de investigación sanitaria de Santiago de Compostela.  

En definitiva, Mª Luz Couce cree que “Tenemos que difundir la investigación a la sociedad mucho más, con la pandemia COVID se ha conseguido un poco, pero no es suficiente y particularmente en las enfermedades raras precisamos aún más visibilidad. FEDER en este sentido juega un papel extraordinario, pero debemos ser todos los involucrados en este campo los que debemos contribuir. Si la sociedad lo conoce puede tener también algún retorno positivo”