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Federación española de enfermedades raras

Antonio G. Armas conversa con dos referentes de la salud sobre los retos de los profesionales sanitarios

Cartel: misma información que en el cuerpo de la noticia.

Antonio G. Armas conversa con dos referentes de la salud sobre los retos de los profesionales sanitarios

Fecha/Hora de publicación:

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En la última entrevista que ha realizado Antonio G. Armas, director del programa de radio científico 'Enfermedades Raras' , que se emite en FM, en Radio Libertad, los martes de 19:00 a 20:00 horas, han participado el doctor Carlos Cerdán Santacruz y la doctora Mónica Martínez García, quienes han abordado cuestiones a las que se enfrentan muchos profesionales sanitarios que deciden ligar su desempeño profesional a las enfermedades raras.

Prehabilitación en cirugía

Dr. Carlos Cerdán Santacruz. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid. IX Fellowship Europeo de Coloproctología en el Hospital Universitario la Fe de Valencia. Actualmente Cirujano Colorrectal en la unidad de Coloproctología del Hospital de la Princesa. Coordinador del Programa de Prehabilitación para pacientes con Cáncer Colorrectal.

¿Qué es la prehailitación? 

Un proceso dentro de la atención continuada que ocurre entre el momento del diagnóstico y el inicio del tratamiento elegido, ya sea cirugía, quimioterapia,  radioterapia, o alguna combinación de varias de ellas, y que incluye evaluaciones físicas, nutricionales y psicológicas para establecer un nivel funcional basal de los pacientes, identificar posibles carencias y proponer intervenciones que promuevan su salud física y psicológica para reducir la incidencia y / o gravedad de futuras deficiencias o complicaciones, propias de la enfermedad, o de los tratamientos seleccionados para su control”.

Papel del biólogo genetista o genetista clínico

Dra. Mónica Martínez García. Bióloga genetista. Acreditada por la Asociación Española de Genética Humana como profesional genetista. Se especializó en la caracterización molecular de enfermedades de baja prevalencia a nivel prenatal y postanatal en la Fundación Jiménez Diaz, continuo su postdoc al lado del Dr. Lluís Montoliu en el CNB-CSIC colaborando en el diagnostico de pacientes albinos así como realizar estudios de modelos de experimentación de la visión y finalmente en los últimos 8 años en empresa de diagnóstico genético se ha dedicado a realizar el diagnóstico molecular en pacientes con enfermedades genéticas mediante el empleo de la técnica de NGS. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana. Miembro del grupo de trabajo de genetistas del Colegio Oficial de Biología de la Comunidad de Madrid.

El papel del biólogo genetista o genetista clínico que se dedica al diagnóstico tiene varias funciones siendo las cuales: recibir la información clínica del médico especialista, establecer el árbol genealógico de la familia recogiendo todos los datos clínicos familiares necesarios de carácter genético, determinar qué prueba de laboratorio puede ser la adecuada para abordar la enfermedad de sospecha, establecer la correlación de los resultados genéticos con la clínica de partida poniendo el nombre y apellido al conjunto de síntomas que vienen referido, comunicar los resultados a las familias ofreciendo el asesoramiento genético correspondiente (explicar los resultados, la prognosis, los posibles tratamientos en el caso de que los haya, explicar el riesgo de transmisión a la siguiente descendencia y explicar las alternativas de reproducción en el caso de que estén interesados). Es importante recalcar que la falta de regularización de la especialidad en genética demora el diagnóstico y aumenta la odisea.  

Haz click aquí para escuchar el programa

Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**

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