Asesoramiento genético y acompañamiento psicológico, imprescindibles para las mujeres con enfermedades raras que desean ser madres

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 5 de Julio de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Gracias a la colaboración continuada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), el pasado martes 27 de Junio de 2023 se impartía un taller dispuesto a resolver todas las dudas de las personas con enfermedades raras de carácter genético y sus familias, enmarcado en el Proyecto Género, que es posible gracias al apoyo de Kyowa Kirin.

Las profesionales que lo han impartido, Eulàlia y Patricia, asesoras genéticas y profesionales del SEAGEN, han proporcionado información actualizada y generado un espacio de intercambio de diversas experiencias y situaciones que han podido vivir y fueron acompañadas y orientadas, y pudieron resolver dudas acerca del asesoramiento genético, los motivos de consulta y las vías de contacto con los profesionales. Un encuentro que nos ha permitido seguir trabajando para abordar los retos que nos unen, siendo el principal de ellos el diagnóstico de estas patologías que, en el 70% de los casos, tienen origen genético.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético se define como un proceso comunicativo en el transcurso del cual un profesional especializado proporciona información médica compleja al paciente y / o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles. Cualquier persona que pueda tener una enfermedad genética, una historia familiar de una enfermedad hereditaria u otros factores de riesgo para una enfermedad de origen genético o un defecto congénito puede beneficiarse de visitar a un asesor genético. Por ello, es importante informar y conocer este proceso para garantizar que las familias puedan ser derivadas desde atención primaria y especializada al asesoramiento genético, así como coordinarse, si procede, con la unidad de salud mental y profesionales de la Psicología. Es esencial garantizar la derivación adecuada y equitativa desde el SNS a todos los pacientes y/o familiares a los que corresponda un asesoramiento genético, pero también regular la acreditación de los profesionales, promover la coordinación de los casos sin diagnóstico y garantizar el acompañamiento necesario a las familias.

Una cuestión de género

El asesoramiento genético y el apoyo psicológico son de vital importancia para las mujeres con enfermedades raras que desean ser madres. Estas mujeres se encuentran en una situación única y compleja, donde deben tomar decisiones que involucran tanto su salud como la de sus futuros hijos. En este contexto, contar con el respaldo de profesionales en genética y psicología puede marcar la diferencia en su proceso de toma de decisiones y en su bienestar emocional.

En primer lugar, el asesoramiento genético desempeña un papel fundamental en la planificación familiar de las mujeres con enfermedades raras. Estos profesionales están capacitados para evaluar el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia y brindar información precisa y actualizada sobre las opciones disponibles. A través de pruebas genéticas y análisis exhaustivos, pueden determinar la probabilidad de que el hijo herede la enfermedad y ofrecer orientación sobre las alternativas reproductivas disponibles, como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional. Este conocimiento permite a las mujeres tomar decisiones informadas y empoderadas sobre su maternidad, reduciendo la incertidumbre y el estrés asociados.

Además, también es imprescindible abordar las preocupaciones y los sentimientos de las mujeres con enfermedades raras, brindando apoyo emocional y ayudándolas a procesar la información que reciben. El hecho de tener una enfermedad rara puede generar miedos y angustias relacionados con el bienestar del futuro hijo, la capacidad para cuidarlo adecuadamente o las repercusiones que la enfermedad puede tener en la dinámica familiar. Por lo que puede ser necesario ser capaces de enfrentarse a estos temores, proporcionando un espacio seguro para expresar emociones, encontrar apoyo y buscar estrategias de afrontamiento. El apoyo psicológico es esencial para mitigar el impacto emocional que puede surgir en las mujeres con enfermedades raras que desean ser madres. Estas mujeres a menudo enfrentan desafíos físicos, sociales y emocionales relacionados con su condición médica, y el deseo de ser madres puede intensificar aún más estas preocupaciones. El apoyo psicológico brinda un espacio terapéutico donde pueden explorar y procesar sus emociones, aprender estrategias para manejar el estrés y la ansiedad, y fortalecer su resiliencia emocional.

Sobre el Proyecto Género

Este importante proyecto, que es posible gracias al proyecto Kyowa Kirin, tiene como objetivo promover el abordaje de la perspectiva de género en el colectivo de las enfermedades raras, generar conocimiento sobre las necesidades y el bienestar multidimensional de las mujeres que conviven con una ER, promover el empoderamiento de las mujeres a través de una red de apoyo social, promover la corresponsabilidad familiar en la lucha por la igualdad de género e impulsar políticas dirigidas a la perspectiva de género en todas las acciones de incidencia política de la Federación.

Las enfermedades raras son enfermedades de carácter crónico y, generalmente, discapacitante que presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, a la par que suponen un desafío para los sistemas de salud al ser grandes desconocidas y en consecuencia de difícil abordaje. Convivir con una ER, o ser familiar cercano de alguien que padece una ER, y no disponer de información, diagnóstico y/o tratamiento supone un riesgo para la salud mental e inserción sociolaboral tanto de los afectados como de sus cuidadores principales en general, pero tal como ha identificado FEDER, la situación es especialmente preocupante en lo relativo a las mujeres.

Alrededor del 80% de personas a las que atiende el Servicio de Información y Orientación son mujeres, al igual que el 94% de personas atendidas por el Servicio de Atención Psicológica. Por lo tanto, el presente proyecto propone indagar en las necesidades multidimensionales de aquellas mujeres directamente afectadas por y/o estrechamente relacionadas con alguna ER en España, centrándose en los siguientes tres perfiles: mujer portadora de una ER, mujer afectada por ER o sin diagnóstico, y mujer cuidadora de una persona afectada por una ER o sin diagnóstico.

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha querido resaltar la importancia de este proyecto, el compromiso de FEDER por la igualdad y su agradecimiento a las entidades solidarias como Kyowa Kirin que han hecho posible esta iniciativa. “Las mujeres de nuestro colectivo sufren especiales dificultades como son un mayor retraso diagnóstico y también son quienes de manera mayoritaria se encargan de los cuidados. Por ello, para lograr una verdadera equidad y paliar el importante impacto psicológico que esta realidad tiene en ellas, resulta fundamental el desarrollo de este tipo de proyectos que pongan el foco en este colectivo especialmente vulnerable y trabaje por modificar esta situación”, ha afirmado Carrión.