Desde FEDER valoramos positivamente el paso del Ministerio de incluir cuatro nuevas patologías en la cartera común de cribados

Fecha/Hora de publicación: Martes 28 de Enero de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Desde FEDER, apoyamos el reciente anuncio de la ministra de Sanidad, Mónica García, realizado a través de su cuenta en X, sobre la intención de ampliar el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, que hasta el momento incluye 11 patologías. Mónica García declaró su intención de aumentar el número de patologías con la incorporación de la acidemia isovalérica, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal y la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, esta ampliación marcaría un hito en la detección precoz y prevención de enfermedades raras en nuestro país. El proceso para que estas patologías se incluyan de manera oficial en la cartera común de cribados puede llegar a ser u proceso largo, no obstante, la declaración de Mónica García marca un paso adelante en el proceso de incorporación de estas enfermedades.

Esta declaración refleja un compromiso tangible con la equidad en el acceso a la salud, eliminando las desigualdades históricas entre comunidades autónomas. Hasta hace apenas un año, el cribado neonatal solo abarcaba 7 enfermedades en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud (SNS). La expansión a 23 patologías, planteada por García, garantizaría que todos los recién nacidos, independientemente de dónde vivan, tengan acceso a estas pruebas fundamentales.

El impacto de los cribados neonatales en las enfermedades raras

El programa de cribado neonatal es una herramienta esencial para el diagnóstico temprano de enfermedades congénitas y raras, con el objetivo de:

• Prevenir la mortalidad prematura: Identificando y tratando patologías antes de que se manifiesten los primeros síntomas.
• Reducir discapacidades asociadas: Mejorando significativamente la calidad de vida de los niños afectados.
• Ofrecer un tratamiento más eficaz: Gracias a una intervención temprana basada en evidencia científica.

Con estas nuevas incorporaciones, se ampliaría el alcance de las pruebas realizadas a partir de la muestra de sangre obtenida del talón en las primeras 24-72 horas de vida, así como de otros protocolos como el cribado auditivo y el de cardiopatías congénitas.

Las nuevas enfermedades que se quieren incluir en el cribado neonatal.

Entre las enfermedades que se quieren incorporar, destacan:

• Acidemia isovalérica: Una alteración metabólica que, sin tratamiento temprano, puede provocar graves daños neurológicos.
• Inmunodeficiencia combinada grave: Una enfermedad genética que afecta al sistema inmunitario y que puede ser mortal sin un diagnóstico precoz.
• Atrofia muscular espinal: Una de las principales causas de mortalidad infantil por enfermedades genéticas, pero tratable si se detecta a tiempo.
• Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica: Un trastorno metabólico que puede generar problemas neurológicos severos sin una intervención temprana.

Estas enfermedades, que hasta ahora no se incluyen de forma universal en los cribados neonatales, afectan directamente a la calidad de vida de los niños y sus familias.

FEDER celebra este paso en el proceso de incorporación, que no solo beneficia a las familias, sino que también refuerza el compromiso de España con el avance en salud pública y el tratamiento de enfermedades raras. La ministra de Sanidad, Mónica García, ha adelantado que el trabajo para ampliar este programa continuará, lo que representa un horizonte esperanzador para nuestro colectivo.

Hasta la fecha, oficialmente solo 11 enfermedades están incluidas en la cartera común. Acciones como esta reflejan que la intención de la administración pública es trabajar en la ampliación del programa nacional de cribado, una noticia alentadora para la sociedad española y para nuestro colectivo.  

Como organización, reafirmamos nuestro apoyo al Ministerio de Sanidad y a los profesionales de la salud que hacen posible este avance. Continuaremos colaborando y trabajando para que cada paso hacia la detección precoz sea también un paso hacia la mejora de la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras y sus familias.