Diagnosticando defectos del metabolismo mitocondrial en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas

Fecha/Hora de publicación: Jueves 9 de Noviembre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En la reciente entrevista en el programa 'Enfermedades Raras' dirigido por Antonio G. Armas, que se emite en FM, en Radio Libertad, los martes de 19:00 a 20:00 horas, se ha entrevistado al -  Dr. Frederic Tort Escale, Doctor en Biología. Investigador del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades raras) y del IDIBAPS, instituto de investigación del Hospital Clínic de Barcelona. Desde el año 2009 investiga las bases genéticas y fisiopatológicas de las enfermedades metabólicas hereditarias, con especial interés en los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. 

Diagnosticando defectos del metabolismo mitocondrial

La mejora del flujo diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial es uno de los principales objetivos de la investigación de nuestro grupo. Pretendemos ampliar las aproximaciones genómicas habituales con ómicas más avanzadas (transcriptómica, epigenómica y proteómica) y con estudios funcionales en modelos celulares generados mediante técnicas de edición genética. Esta investigación tiene un elevado valor traslacional, y esperamos que ayude a mitigar la demora diagnóstica de estas enfermedades. Esto es relevante, ya que la demora diagnóstica en enfermedades raras constituye un importante problema de salud pública, ya que disponer de un diagnóstico definitivo es fundamental para ofrecer un tratamiento adecuado de los pacientes y asesoramiento genético a las familias. No gustaría mencionar que, aunque la estrategia que estamos desarrollando se centra en un grupo concreto de enfermedades raras, la estrategia propuesta es generalista, de manera que las herramientas diagnósticas podrían ser extrapolables para mejorar el diagnóstico de otros grupos de enfermedades genéticas.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**