Entender y combatir la enfermedad de Huntington, en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 15 de Noviembre de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En la reciente entrevista en el programa 'Enfermedades Raras' dirigido por Antonio G. Armas, que se emite en FM, en Radio Libertad, los martes de 19:00 a 20:00 horas, se ha entrevistado al  Dr. Rafael Vázquez Manrique. Investigador senior del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València. El Dr. Vázquez emplea la enfermedad de Huntington (EH) (corrientemente conocida como el baile de San Vito) como modelo de enfermedades neurodegenerativas, para encontrar soluciones terapéuticas para esta enfermedad, y para otras más prevalentes, como Parkinson y Alzheimer. 

Entender y combatir la enfermedad de Huntington

Esta enfermedad, también conocida como el “baile de San Vito”, produce en los pacientes descoordinación del movimiento y movimientos involuntarios, de las extremidades. Además, produce con el tiempo desórdenes psiquiátricos y demencia progresiva. Por desgracia, no hay cura para la EH, a día de hoy. Esta enfermedad está producida por una mutación dinámica, en el gen HTT, que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Llamamos a esta mutación dinámica, porque consiste en una expansión de una región de ADN del gene, en forma de repeticiones de nucleótidos citosina (C), adenina (A) y guanina (G), tres de los cuatro componentes del ADN. Cuando hay 36, o más, CAGs la huntingtina resultante está mutada (mHtt) y contiene una cadena demasiado larga de glutaminas (poliglutaminas, o poliQs). Esto hace que la proteína sea propensa a colapsar en agregados tóxicos, dentro de las células de los pacientes, incluyendo sus neuronas. Al cabo del tiempo, las neuronas no pueden con la toxicidad inducida por esta mHtt, y acaban dejando de funcionar, y eventualmente mueren, causando en los pacientes los problemas descritos arriba.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**