Explora las enfermedades raras de la mano de Antonio G. Armas en su programa radiofónico

Fecha/Hora de publicación: Jueves 6 de Julio de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En la última entrevista que ha realizado Antonio G. Armas, director del programa de radio científico 'Enfermedades Raras' , que se emite en FM, en Radio Libertad, los martes de 19:00 a 20:00 horas, han participado la doctora Roser Urreizti  y el doctor Carles Gaston-Massuet, quienes han visibilizado dos cuestiones muy relevantes en lo que respecta a la problemática ligada a las enfermedades poco frecuentes.

M.Brain: organoides cerebrales para MAGEL2

Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología  por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. La Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros y Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad . Se trasladó al grupo de investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, donde es profesora agregada. Una de sus líneas de investigación se desarrolla en colaboración con la Dra Urreizti, y se centra en el estudio de las afectaciones moleculares en los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7 y afecciones relacionadas.

El gen MAGEL2 es bastante particular por dos motivos: En primer lugar, es un gen formado por un único exón, lo que implica que las mutaciones truncantes no son eliminadas por el mecanismo de destrucción de transcritos aberrantes o NMD (de nonsense mediated decay). En segundo lugar, MAGEL2 se localiza en la región asociada al síndrome de Prader-Willi y, como ocurre en otros genes de la región, se expresa sólo la copia paterna, ya que la materna está silenciada mediante mecanismos epigenéticos de imprinting. En 2013 se estableció que mutaciones truncantes en MAGEL2 son la causa  de un síndrome del neurodesarrollo clínicamente similar al de Prader-Willi, conocido como síndrome de Shaaf-Yang.  En estos 10 años se han descrito algo más de 150 casos en todo el mundo, incluyendo 12 casos españoles. 

Identificación genética y tratamientos de los tumores hipofisarios craneofaringiomas

Dr. Carles Gaston-Massuet. Catedrático Asociado en el Hospital Universitario Sant Barts, de la Universidad Queen Mary of London, Reino Unido. Licenciado en Biología Molecular por la Universidad de Barcelona y el King’s College University of London. Doctorado, por el University College London, en Biología Molecular y Genética del desarrollo de enfermedades congénitas del sistema nervioso.. Formó su laboratorio de investigación en el 2014 para dedicarse a entender las bases genéticas de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. 

Los craneofaringiomas son tumores que aparecen en el eje hipotalámico y la glándula pituitaria (o hipófisis). Son tumores de baja prevalencia (raros) con una incidencia de 1/2 casos por cada 1.000.000. Los craniopharyngiomas, son tumores clasificados por la OMS como tumores del sistema nervioso de grado 1 no metastáticos (o sea benignos) pero aunque no producen metástasis al crecer en órganos vitales como el hipotálamo y la glándula pituitaria producen secuelas muy importantes para el paciente. Estos tumores tienen un carácter invasivo y pueden penetrar y dañar tejidos tan importantes como los nervios ópticos y craneales, y áreas del sistema nervioso.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**