Impulsamos la prevención de las Enfermedades Raras en la Semana de la Ciencia 2024

Fecha/Hora de publicación: Lunes 4 de Noviembre de 2024

Autor: Fundación FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Con motivo de la Semana de la Ciencia, que se celebra del 4 al 17 de noviembre, en FEDER queremos reforzar nuestro compromiso con la divulgación y concienciación sobre la importancia de la prevención en el ámbito de las enfermedades raras. Este enfoque, que ya pusimos en el centro de atención en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cobra relevancia como una estrategia fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La prevención, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), no solo implica evitar la aparición de enfermedades, sino también detener su avance y mitigar sus consecuencias. Para nosotros, esta definición adquiere especial importancia debido a la limitada disponibilidad de tratamientos y la complejidad en el diagnóstico de las ER. Por ello, queremos subrayar los tres niveles de prevención: primaria, secundaria y terciaria, como pilares fundamentales para reducir el impacto de estas patologías en quienes las padecen.

Prevención primaria: Fomento de la investigación

La prevención primaria se orienta a evitar la aparición inicial de una enfermedad. En el caso de las ER, hacemos un llamado a fortalecer la investigación, ya que solo el 20% de estas enfermedades está siendo estudiado. Es fundamental que entendamos tanto el origen como el pronóstico de estas patologías para poder abordar su prevención de manera efectiva. Desde FEDER, creemos que es esencial impulsar la creación y el acceso a biobancos y fuentes de información epidemiológica que faciliten la investigación en este ámbito.

Prevención secundaria: Detección precoz y cribado neonatal

La prevención secundaria se centra en detener o retrasar el progreso de la enfermedad mediante su detección temprana. Actualmente, esta etapa de prevención resulta urgente en las ER, pues una detección temprana permite a las familias ganar un tiempo valioso. En FEDER, insistimos en la importancia de homogeneizar y expandir los programas de cribado neonatal y fortalecer el asesoramiento genético, herramientas clave para un abordaje temprano de estas patologías.

Prevención terciaria: Acceso equitativo a tratamientos

La prevención terciaria busca minimizar el impacto de la enfermedad cuando ya se ha manifestado. Hoy en día, solo el 6% de las ER cuentan con un tratamiento farmacológico. Esto crea una realidad de desigualdades en el acceso a la farmacoterapia, incluso entre diferentes regiones de España. De hecho, en nuestro país, solo el 52% de los tratamientos autorizados en Europa están disponibles. Desde FEDER, abogamos por mejorar el acceso a terapias avanzadas y medicamentos huérfanos y consideramos fundamental avanzar en la evaluación y el acceso a tratamientos en todas las comunidades autónomas.

En el marco de la Semana de la Ciencia, reafirmamos nuestro compromiso en visibilizar la necesidad de políticas que favorezcan la prevención en las enfermedades raras, promoviendo una sociedad más informada y empoderada para enfrentar los desafíos que estas patologías representan.

Noviembre: el mes de la investigación 

Desde FEDER y la Fundación FEDER queremos destacar el papel esencial del movimiento asociativo en el desarrollo de la investigación de enfermedades raras, que afectan a más de tres millones de personas en España.

El 19 de noviembre en Barcelona celebraremos la jornada “El movimiento asociativo, la llave de la ciencia” para impulsar esta investigación y reconocer a quienes ya están trabajando en ella: las asociaciones de pacientes junto con centros de investigación. Actualmente, solo el 20% de las 6.313 enfermedades raras conocidas cuentan con investigación activa, en gran parte liderada por pacientes comprometidos y la comunidad científica.

Presentaremos un estudio que analiza los últimos tres años de trabajo del movimiento asociativo en este ámbito, con el objetivo de poner en evidencia la necesidad no cubierta en investigación. Durante el evento en el CosmoCaixa de Barcelona, compartiremos propuestas para fortalecer la investigación en curso, junto a entidades como el Ministerio de Ciencia, el IIER, el CIBERER y el CIEMAT. El acto será de 11:00 a 13:30 horas.