Más del 70% de las personas con enfermedades raras hubiera preferido ser diagnosticadas al nacer, independientemente de si hay o no tratamiento

Fecha/Hora de publicación: Jueves 27 de Junio de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

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• Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de enfermedades congénitas que, tratadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas.
• FEDER y el movimiento asociativo llevan años reivindicando la ampliación y homogenización del acceso a estas pruebas, identificando tres necesidades: equidad en el acceso a las pruebas, la incorporación de conocimiento y evidencias existentes entre programas de cribado neonatal y la agilidad en el proceso.
• En 2014 se puso en marcha el programa nacional de cribado neonatal con 7 patologías, actualizadas a 11 justo la semana pasada y con el compromiso por parte del Gobierno de alcanzar 22 patologías en 2025.

Nota de prensa | Más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticados al nacer, al margen de si hay o no tratamiento para su enfermedad: datos que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) comparte con motivo del Día Interncional del Cribado Neonatal que se celebra mañana.

Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo es detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de determinadas enfermedades congénitas que, abordadas en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Sobre ello ha profundizado una investigación del proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermades Raras (EURORDIS), en el que han participado 6.179 personas, siendo España el país que más muestra ha aportado. Del mismo se extrae ese 70% de personas que hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, una cifra que es incluso mayor en el caso de familiares y cuidadores, superando el 80%.

Estos datos permiten reflexionar sobre uno de los principales requisitos que encuentran los programas del cribado en la actualidad, ya que es requisito que las patologías integradas cuenten con tratamiento disponible. Esto dificulta el acceso a otras patologías cuyas consecuencias también podrían prevenirse con un acceso temprano.

Además, un 90% de los encuestados opina que cualquier enfermedad rara debería poder ser cribada al nacer ya que permite un diagnóstico más rápido, beneficiando a las personas, sus familiares y cuidadores. También permite reconocer mejor su nivel de discapacidad, en el caso de contar con ella, y acerca a la persona un apoyo social más adecuado y a una vida independiente. Por último, y con una perspectiva clínica, permite hacer seguimiento de la enfermedad y evitar daños a través de prácticas preventivas.

Los pacientes estarán representados por FEDER en el Grupo de Trabajo del Ministerio

La noticia surge tras conocer hace unos días que el Grupo de trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud incorpora la representatividad de los pacientes a partir de ahora a través de FEDER.

FEDER valora muy positivamente su incorporación como representantes de los pacientes a este grupo de trabajo y lo considera un paso más para dar respuesta a las necesidades del colectivo, especialmente en materia de prevención, permitiendo abordar y minimizar las consecuencias graves de las enfermedades raras.

Proyección de incrementar las patologías cribadas de 7 a 22 en 2025

En 2014 se puso en marcha el programa nacional de cribado neonatal, incorporando 7 patologías endocrino-metabólicas que, justo la semana pasada, se ampliaron a 11. A ello se une que hace tan sólo unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció una nueva ampliación del programa de cribado neonatal, comprometiéndose a ampliar las enfermedades detectables a 22 para el primer trimestre de 2025. 

Sin embargo, al margen de las patologías integradas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas Comunidades Autónomas han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia.

Tal y como se recoge en el Informe de Evaluación del programa de cribado del propio Ministerio de 2021, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta más de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.

Propuestas para homogeneizar y agilizar

FEDER valora positivamente el compromiso de ampliación a nivel estatal, pero insiste en la importancia de cumplir con los tiempos previstos, especialmente atendiendo a los compromisos anteriores, para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento. 

Para frenar esta situación, FEDER refuerza su posicionamiento sobre el cribado neonatal, abordando y generando propuestas en cuatro aspectos: la equidad en el acceso, la incorporación de conocimiento y evidencia, el coste-efectividad que supone y la importancia del trabajo en red entre todos los agentes.
Y todo ello impulsando una dotación de recursos para que iniciativas como éstas sean sostenibles y cuenten con los apoyos necesarios para lograr ese objetivo último de garantizar la homogenización y agilizar los tiempos en la incorporación de nuevas patologías.