Nos reunimos en el Ministerio de Sanidad para abordar acciones estratégicas en diagnóstico, tratamiento y atención en enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Viernes 18 de Octubre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• FEDER se ha reunido con César Hernández, Director General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, para abordar catálogo de pruebas genéticas, programa de cribado neonatal y participación de pacientes en el acceso a tratamiento.
• De forma trasversal, la organización también se reunió con el Secretario General de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud para aterrizar la digitalización en enfermedades raras, un objetivo compartido.
• Junto a ello, FEDER también analizó el futuro de los registros de enfermedades raras con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias ya que, recientemente, la gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) se gestiona desde este órgano.

Nota de prensa: César Hernández, Director General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad se ha reunido esta semana con la familia FEDER para abordar la incorporación y reconocimiento de los pacientes en los diferentes momentos del proceso asistencial en enfermedades raras.

En concreto, representaron a nuestra organización Juan Carrión como Presidente e Isabel Motero como Directora. Junto a ellos, representaron también al Ministerio Vocales Asesores del mismo con los que desde FEDER ya venimos trabajando en otros aspectos vinculados a tratamiento, calidad de vida, evaluación de tecnologías sanitarias o Centros, Servicios y Unidades de Referencia.

La reunión tuvo, por tanto, un carácter muy trasversal, abordando las competencias también de la propia Dirección General. Entre ellas, pudimos trasladar el valor que los pacientes aportan en la toma de decisiones sobre procesos que les afectan, especialmente en marcos como el tratamiento, donde ya contamos con precedentes como el europeo donde se incorporan representantes de los pacientes. 

Esta necesidad es especialmente significativa para nuestra causa, donde sólo el 6% de las miles de enfermedades raras que existen -6.313 identificadas sólo en Europa- cuentan con medicamentos, que generalmente tienen un alto impacto pero también minimizan o revierten las consecuencias de estas patologías que suelen ser graves, crónicas y degenerativas.

En esta misma línea, vinculado a prevenir el desarrollo de la enfermedad pero desde el punto de vista de diagnóstico, la reunión también sirvió para poner sobre la mesa la importancia de garantizar el seguimiento en la implantación del catálogo de pruebas genéticas que el Ministerio presentó a principios de este año y cómo están aterrizando en las Comunidades Autónomas.

Del mismo modo, abordamos el programa de cribado neonatal -comúnmente conocido como “prueba del talón”- que recientemente se acaba de ampliar oficialmente de 7 a 11 patologías con el compromiso tanto de Pedro Sánchez, presidente del Gobierno, como de Mónica García, Ministra de Sanidad, de ampliarlo a 23 el próximo año.

La reunión también sirvió para abordar el proceso asistencial más allá del diagnóstico y tratamiento, poniendo en valor el desarrollo e implantación de la Red Únicas así como el trabajo que se desarrolla desde el tejido asociativo que actúa como proveedor de servicios especializados para las familias.

Junto a esta reunión, desde FEDER también nos encontramos con otras áreas del Ministerio de las que dependen, entre otros, el Registro Estatal de Enfermedades Raras o la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Aterrizar la digitalización en enfermedades raras, un objetivo compartido

Juan Fernando Muñoz Montalvo, Secretario General de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud, también nos ha recibido esta semana para poner en común los retos de las enfermedades raras y sin diagnóstico en este ámbito especialmente ante proyectos de gran impacto e implantación nacional como la Red Únicas.

Esta Secretaría se creó en 2020 para «abordar los proyectos de modernización, mejora y transformación del Sistema Nacional de Salud, a la luz de los nuevos retos derivados de la pandemia ocasionada por el COVID-19, y en particular los relacionados con la salud digital, la interoperabilidad y los servicios en red en el ámbito nacional, europeo e internacional, así como los sistemas de información sanitarios, fomentando la incorporación de las prestaciones de las tecnologías emergentes de última generación, tales como el análisis de datos («big data»), la inteligencia artificial o la analítica predictiva, entre otros, en el ámbito de la salud».

Juntos, identificamos que precisamente uno de los primeros retos a este respecto es la implantación de la Red Únicas en todo el territorio. Esta Red está conformada por 25 hospitales de toda la geografía española con el objetivo de mejorar la atención de la infancia con enfermedades poco frecuentes o en busca de diagnóstico, máxime teniendo en cuenta que alrededor del 70% de estas patologías tienen carácter genético y aparecen en la infancia. 

El objetivo -y el reto desde el punto de vista de la digitalización- es garantizar la atención multidisciplinar, la telemedicina, las técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad en el acceso a terapias avanzadas. 

Analizamos el futuro de los registros de enfermedades raras con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias

También tuvimos la posibilidad de encontrarnos con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias (CCAES) ya que, recientemente, la gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) se gestiona desde este órgano del Ministerio de Sanidad dirigido a coordinar información y apoyar en la respuesta ante situaciones de alerta o emergencia sanitaria nacional o internacional que supongan una amenaza para la salud de la población. 

En este marco, nos reunimos Pilar Soler como representante del CCAES a poco más de un año de que se cumpla una década de que se creó el Registro Estatal. Fue en 2015 cuando se creó este órgano para proporcionar información epidemiológica, facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras y proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

Actualmente y según datos del informe del ReeR de 2023, el informe recoge 46.883 casos (vivos y fallecidos) de 16 autonomías y de 24 grupos de patologías; incrementando tanto los casos, la representatividad territorial y las enfermedades respecto a los dos informes anteriores. Por ello, en esta reunión pusimos el foco en la importancia de que todos los registros autonómicos que nutren al ReeR tengan el mismo paraguas, con el gran reto que supone incorporar nuevas patologías con las mismas fuentes y criterios en todas las autonomías. 

Adicionalmente, en este marco reflexionamos sobre la sostenibilidad de estos registros tras el cambio de gestión del ReeR desde el CCAES, apostando por el trabajo conjunto para garantizar que todos los registros autonómicos cuentan con el soporte estatal para garantizar que cumplen con los requerimientos del Registro estatal, apostando además por una formación en la materia para los pacientes.

Estas reuniones nos permiten abordar de forma trasversal aspectos que prioritarios para las personas con enfermedades raras, actuando como nexo de unión entre las diferentes áreas implicadas, como la de Digitalización, la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud o la Dirección General de Cartera de la que dependen tratamientos y prestaciones para estas patologías.