Participamos en el lanzamiento de los Grupos de Trabajo del Ministerio de Sanidad para la actualización de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Viernes 4 de Abril de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• Hemos participado en el acto oficial de conformación de los Grupos de Trabajo para abordar la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 
• Con este evento, el Ministerio de Sanidad da así por iniciadas una serie de reuniones que culminarán con esta actualización de la Estrategia Nacional en ER. 
• Desde su puesta en marcha en 2009, la Estrategia se actualizó sólo en una ocasión en 2014, aunque fue sometida a un informe de evaluación de sus objetivos y acciones el pasado año.

El Ministerio de Sanidad ha celebrado esta semana el acto oficial de conformación de los Grupos de Trabajo para iniciar el proceso de actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), la cual marca las principales líneas de acción estatal y autonómica en materia de enfermedades raras. En representación de nuestra organización han asistido al acto Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación; David Sánchez, tesorero de la Junta Directiva de FEDER; Mónica Rodríguez, secretaria de la Junta Directiva de FEDER; Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación; y Patricia Arias, responsable del eje de Transformación Social de FEDER.

Además del acto oficial de conformación, la reunión también ha contado con una primera toma de contacto entre los miembros expertos que ayudarán al Ministerio a actualizar la Estrategia a través de los siguientes Grupos de Trabajo:

• GRUPO 1 - Prevención y detección precoz.
• GRUPO 2 - Diagnóstico.
• GRUPO 3 - Terapia y registro.
• GRUPO 4 - Atención integral e integradora.
• GRUPO 5 - Economía de la salud.
• GRUPO TRANSVERSAL – Investigación y formación.

En concreto, desde FEDER vamos a participar a través de la figura de nuestro presidente, Juan Carrión, en cinco de los seis grupos (prevención y detección precoz, diagnóstico, terapia y registro, atención integral e integradora y economía de la salud).

El recorrido de la Estrategia en la última década

La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) se puso en marcha en 2009 con siete líneas de acción prioritarias: información, prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación. Tras una primera revisión, la Estrategia se actualizó en 2014 con un Comité Técnico del que formaba parte FEDER, junto a Sociedades Científicas y un Comité Institucional. En 2024, casi una década después, el Ministerio de Sanidad realizó un informe de evaluación de sus objetivos y acciones, en el que volvimos a participar como miembros del Comité Técnico. Así, tras la evaluación de la Estrategia el pasado año, empezamos a trabajar desde FEDER y a través de reunión con la Subdirección General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad - de la que depende la Estrategia - en los próximos pasos hacia una nueva actualización de esta. En este contexto, el acto de esta semana ha supuesto el comienzo de una serie de reuniones virtuales – con la excepción de este primer encuentro presencial –, a través de las cuales se trabajará en una renovación de las líneas de acción prioritarias en enfermedades raras.

Mayor equidad y homogeneización en diagnóstico y tratamiento de ER

Durante los más de 10 años que han pasado desde la última actualización de la Estrategia se han producido grandes avances en enfermedades raras, tanto dentro como fuera de nuestro país, motivo por el cual desde FEDER considerábamos esta actualización cada vez más necesaria y urgente. Así lo recuerda Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, quien asegura: “Esta actualización de la Estrategia llega como una oportunidad única e histórica para avanzar en materia de enfermedades raras, pero todavía queda mucho por hacer”. En este sentido, desde FEDER valoramos positivamente la puesta en marcha de este proceso de actualización, ya que evidencia el compromiso de la Administración por mejorar la atención sociosanitaria de las enfermedades raras. Sin embargo, aún queda camino por delante, especialmente en materia de equidad y homogenización de los recursos disponibles para diagnosticar y tratar estas patologías. Con el objetivo de revertir esta situación, nuestra participación en los Grupos de Trabajo tendrá entre sus principales reivindicaciones: la homogenización de las patologías que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal en todo el territorio nacional, el refuerzo de los programas de consejo y asesoramiento genético o la mejora de las redes de trabajo entre los distintos niveles asistenciales, entre otras.