El movimiento asociativo se posiciona como agente clave en la investigación en la "Jornada sobre investigación en enfermedades raras"

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 20 de Noviembre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

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El movimiento asociativo de enfermedades raras se posiciona como un agente clave en la investigación de estas patologías invirtiendo, en estos últimos tres años, más de 7 millones de euros destinados a distintos proyectos. 

Así se ha puesto de relieve en la jornada sobre investigación en enfermedades raras que ha llevado a cabo la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación bajo el lema “El movimiento asociativo, la llave de la ciencia” y que ha aglutinado a distintos agentes y entidades implicados con las enfermedades raras. 

Celebrado en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa de Barcelona, y con la moderación de Antonio Cabrera, miembro de la Junta Directiva de FEDER, el acto permitió compartir experiencias poniendo en el centro la investigación. 

En concreto, la bienvenida fue de la mano de Ignasi López, Director del Área de Relaciones con Instituciones de Investigación y Salud de la Fundación ”la Caixa”, Raquel Yotti, Comisionada del PERTE de salud de Vanguardia y Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, quienes pusieron sobre la mesa la importancia de esta jornada para avanzar en la investigación. 

“Porque la investigación nos permite mirar al futuro de quienes ya conviven con estas patologías, pero también nos permitirá minimizar el impacto de aquellas personas que vendrán en el futuro, que se enfrentarán a los mismos diagnósticos que nosotros pero con más información, con mejores pronósticos, con mejores tratamientos” declaró Carrión. 

Por su parte, Raquel Yotti, resalzó el protagonismo del movimiento asociativo “estáis moviéndoos, estáis haciendo que los demás nos movamos, y aquí estamos todos implicados, si un eslabón de la cadena no funciona no se consigue que las ideas se conviertan en realidades”.

El movimiento asociativo, la llave de la ciencia

En la actualidad, se identifican sólo en Europa 6.313 enfermedades raras, aunque se estima que hablamos de más de 7.000 en todo el mundo. De ellas, sólo el 20% están siendo investigadas y, en gran parte de los casos, es gracias al liderazgo de los propios pacientes gracias a la experiencia, el compromiso y la voluntad de la comunidad investigadora.

Una perspectiva que FEDER, que este año celebra su 25 aniversario, viene trasladando históricamente y con mayor hincapié desde que creara su Fundación para la Investigación en 2006. Sin embargo, es ahora cuando se evidencia esta realidad con datos que la organización ha desarrollado gracias a la colaboración de la Fundación Inocente Inocente y el trabajo conjunto con Sermes CRO, a través del cual se ha realizado este análisis de los tres últimos años.
Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación, presentó este análisis que ha permitido conocer también el aumento del número de proyectos en los que se ha invertido, pasando de 190 en 2021 a 236 en 2023, lo que supone un crecimiento de más del 25%. Y también conocer el ámbito de desarrollo de estos proyectos, ya que casi un 63% de los mismos se ha destinado a proyectos nacionales, mientras que un 33.8% corresponden a proyectos que son nacionales e internacionales, y solo un 6.3% se ha destinado a proyectos con carácter internacional.

Estas son sólo algunas de las primeras conclusiones de este estudio que próximamente verá la luz ya que nuestro trabajo con Sermes CRO continúa teniendo como objetivo la elaboración de un informe que recoja toda la información que nos ha dado esta encuesta al movimiento asociativo. 
Asimismo, en el marco del fomento de la investigación, Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER trasladó a los asistentes la labor que, desde 2006 e hace desde la Fundación como las convocatorias de ayudas. 

La experiencia del movimiento asociativo en primera persona

A través de la jornada, se llevaron a cabo distintas mesas para compartir experiencias como la destinada a conocer la realidad de la investigación en enfermedades raras, una mesa moderada por Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y que contó con la participación de Fuensanta Soria de Quintana, de la Asociación Alfa 1 España e Ignasi Andreu, de la  Asociación Síndrome Phelan Mc-Dermid (22q13).

En el marco de este debate se posicionó la investigación como una llave maestra para abrir muchas puertas, poniendo de relieve la importancia de la investigación para obtener un diagnóstico correcto así como un tratamiento para la patologías, pero también se puso sobre la mesa la importancia de mejorar los flujos de comunicación con los pacientes para conocer los resultados de la investigación pero también para contar con un registro real de personas que conviven con enfermedades raras. 

Asimismo, se puso de relieve la importancia del trabajo con alianzas internacionales para compartir experiencias, conocimientos y mejorar el trabajo en red para aglutinar al colectivo. 

En el marco de la segunda mesa pudimos ahondar en la participación de los pacientes en el proceso de investigación, con la moderación de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, este debate contó con Nazareth Pareja, de la Asociación de enfermedades neuromusculares de Andalucía, y Noelia Canela de la Fundación Noelia, niños contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit Colágeno VI.

Poniendo sobre la mesa la importancia de ir de la mano, el movimiento asociativo y los investigadores ya que la investigación es la gran aliada para conseguir resultados, asimismo, y para que estos resultados no se dupliquen, es importante compartir información entre los distintos proyectos, una acción que en muchos casos lleva a cabo el movimiento asociativo poniendo en contacto a los distintos investigadores. 

Asimismo, la mesa de relieve la importancia de participar en el proceso de investigación pensando no sólo en el presente, si no también en el futuro, en el conocimiento que se pueda obtener para futuras generaciones.

Por último, en la última mesa se abordó “El valor de colaborar distintos agentes en favor de la investigación”, moderada por Sergi Beltrán, Jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG y con la participación de Teresa Torre, de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y Meritxell Torres, de la Asociación Impúlsate para la cura de los niños con déficit de merosina. 

A través de la misma, se puso en valor la importancia del trabajo en red con alianzas también de carácter internacional pero también con agentes nacionales, poniendo sobre la mesa los retos actuales como la dispersión geográfica, la profesionalización de las entidades y, nuevamente, la importancia de los flujos de comunicación.

En esta misma línea, y poniendo en valor el contar con los pacientes, la jornada contó con la participación de Manel del Castillo, Director Gerente del Hospital Sant Joan de Deu, quien resaltó la importancia de que el paciente y los investigadores vayan juntos y el inicio de este camino conjunto, poniendo de relieve la colaboración a nivel más global, como es el proyecto Únicas, un proyecto que nace con el objetivo de crear una red de alianzas para la mejora de la atención a los niños y adolescentes con enfermedades minoritarias complejas, así como a sus familias. 

La clausura de esta jornada fue de la mano de Jordi Cruz, patrono de Fundación FEDER, quien puso de relieve que la investigación es posible si trabajamos en red entre todos los agentes, si destinamos recursos y los compartimos de lo local a lo global y si integramos la perspectiva de los pacientes. 
La cita fue posible gracias al apoyo de Fundación La Caixa, Sanofi, Johnson&Johnson, Takeda, Alexion, Pfizer, Sobi, Alnylam, Novartis, Biogen, Ipsen, Amgen, Jazz Pharmaceuticals, GSK, CSL Behring y PTC Therapeutics