» «En los últimos años se han descubierto más de 3.000 genes vinculados a enfermedades raras o desarrollado más de 200 nuevas terapias. Aun así, el acceso a la innovación es desigual» contextualizó Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

» En concreto, la mitad del colectivo ha esperado más de 4 años para lograr el nombre de la patología; un retraso que condiciona el acceso a medicamentos, a los que sólo accede el 34% del colectivo y tras esperar también años.

» En España, las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro país varían entre 7 o 40 según el código postal y sólo 6 cada 10 medicamentos huérfanos -aquellos destinados a las enfermedades raras- logran financiación en España.

» Frente a ello, las propuestas pasan por progresar en el programa de cribado neonatal y por la armonización de criterios de evaluación y acceso a tratamiento dentro y fuera de España.

Representantes de las Comisiones de Sanidad y Políticas Integrales de la discapacidad de Congreso y Senado se han comprometido a trabajar para reducir los tiempos de acceso a diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras: en la actualidad la mitad del colectivo ha esperado más de 4 años para lograr el nombre de la patología; un retraso que condiciona el acceso a medicamentos, a los que sólo accede el 34% del colectivo y tras esperar también años.

La noticia se produce en el marco del Desayuno sobre acceso a diagnóstico y tratamiento que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró ayer y en el que citó a más de 100 organizaciones de pacientes y a 4 representantes parlamentarios: las portavoces de la Comisión de Sanidad del Congreso Elvira Velasco (PP), Ana Prieto (PSOE), Rosa Medel (GCUP-EC-GC) y la vocal de la misma Comisión, Mercedes Jara (Vox). En la cita también estaba previsto que tomara parte Tomás Marcos, Portavoz de la Comisión para Políticas Integrales de la Discapacidad en el Senado y Asamblea de Madrid del grupo parlamentario Ciudadanos, quien finalmente no pudo asistir.

Como punto de partida, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, señaló que «en los últimos años hemos avanzado mucho y hemos conseguido impulsar la investigación, aunque para sólo el 20% de las enfermedades raras. Esto se traduce en el descubrimiento de más de 3.000 genes vinculados a enfermedades raras o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patologías». Sin embargo, «el acceso a la innovación es desigual» aseguró el presidente de FEDER durante la inauguración.

 

Equidad en el acceso a diagnóstico: progresar en el programa de cribado neonatal

Pero para mejorar esta situación es necesario abordar previamente problema fundamental: «la heterogeneidad de las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro país. Ya que varían entre 7 o 40 según el código postal» aseguró el presidente de FEDER. Ésta fue la problemática que se abordó en la primera mesa.

En ella, Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), expuso cómo, a pesar de los esfuerzos y de la evidencia científica obtenida dentro y fuera de España, su incorporación al programa de cribado sigue sin debatirse.

En esta misma línea, contamos con Amparo Rodríguez, endocrinología pediátrica de la unidad de seguimiento de endocrinopatías congénitas en el HGU Gregorio Marañón y colaboradora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, trasladó como, además de las diferencias en equidad para el acceso al programa, se pone de manifiesto la importancia de que, si se logra tratar de forma precoz y adecuada a los pacientes, estos pacientes pueden llegar incluso a tener una vida normal.

En esta misma mesa, también se demostró como el cribado neonatal es la puerta a un tratamiento vital. El ejemplo de ello lo trasladó Maria Grazia Cattinari, Directora Médica de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), entidad que puso voz a tantas enfermedades para las que el diagnóstico en tiempo y forma puede, literalmente, salvar la vida de los pacientes gracias a un acceso temprano a tratamiento.

«Ahora mismo tenemos una oportunidad al hilo del llamamiento que EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, acaba de lanzar sobre cribado neonatal. Porque esta misma disparidad que observamos en España se refleja también en los diferentes países de Europa. Frente a ello, EURORDIS ha establecido 11 principios clave basados en estas desigualdades, pero también en los avances científico-tecnológicos» contextualizó Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

En este sentido, Elvira Velasco (PP) recordó la importancia de incrementar recursos en investigación, reducir la inequidad y acortar tiempos de la mano de los profesionales que están identificando las enfermedades y, sobre todo, dar facilidades a las familias sobre los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

Por su parte, Ana Prieto (PSOE) recordó la PNL que lanzó recientemente su grupo para impulsar la Estrategia Nacional y la importancia de impulsar la red de CSUR en base al principio de equidad en España. Recordó que «la sanidad es política» y que por eso debe ser una herramienta al servicio del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Por otro lado, Rosa Medel (GCUP-EC-GC), señaló que deben incorporarse a la cartera de servicios aquellas pruebas eficientes para el cribado de una enfermedad, que nos permitirá evitar la enfermedad y el largo calvario que sucede, de por vida, en algunas de esas enfermedades, además del enorme gasto que genera a las familias y al propio sistema de salud.

A este respecto, Mercedes Jara (Vox) presentó la propuesta de crear de unidades de diagnóstico rápidos centralizadas, independientes de las Comunidades Autónomas, para que todas las personas tuvieran las mismas oportunidades de acceso a diagnóstico. Así mismo, como potenciar la investigación y el acceso a tratamiento, reduciendo las trabas burocráticas en ambos procesos.

 

Armonizar los criterios de evaluación y acceso a tratamiento dentro y fuera de España

En el mundo, sólo existen medicamentos para el 5% de las enfermedades raras. Pero que existan medicamentos autorizados, no siempre es sinónimo de acceso. AELMHU ha publicado los datos actualizados de medicamentos huérfanos en 2020 de los que se concluye que 6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España.

La falta de investigación y de información, el largo trayecto desde su designación hasta su comercialización (que conlleva una media de 12-13 años de desarrollo) o la gran distancia entre los que se encuentran autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y los comercializados en los Estados Miembros conllevan años de espera y dificultan gravemente el acceso.

Un ejemplo de ello lo ha puesto de relieve Andrés Mayor, presidente de Retina Asturias, quien ha explicado cómo uno de los tratamientos de la Retinosis Pigmentaria se autorizó por primera vez hace 5 años, se ha ido incorporando paulatinamente en otros países de Europa y hasta hace apenas unas semanas no se había confirmado su incorporación en la cartera española. Frente a ello, es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre las diferentes Comunidades Autónomas y entre los diferentes países.

En esta línea, el Desayuno contó también con Lluis Alcover, abogado del despacho de abogados Faus & Moliner especializado en regulación del sector farmacéutico y sanitario, acceso a mercado y financiación de medicamentos. Alcover profundizó en el Informe de abril de 2019 de la Dirección General de Cartera Básica de Servicios del SNS y Farmacia que impide a las Comunidades Autónomas incluir en su cartera de servicios y por tanto financiar con fondos públicos medicamentos con una resolución expresa de no financiación. - y que suele ser el punto en el que finalizan gran parte de los procesos de fijación de precio de medicamentos de alto impacto económico. Asimismo, Alcover después de analizar la normativa vigente en la materia, concluyó que el Informe no resulta vinculante para las Comunidades Autónomas porque, entre otras consideraciones, según el artículo 8 del Real Decreto 1047/2018, de 24 de agosto, la Dirección General carece de competencias para ello, y también porque tanto el Real Decreto 1718/2010, de 17 de diciembre, sobre receta médica como el Real Decreto 1015/2009 de 19 de junio, de disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales, mantienen intactas y vigentes las competencias de las Comunidades autónomas en esta materia pudiendo por tanto no ser de aplicación las disposiciones del referido Informe.

En este contexto, además, las familias no pueden esperar, de forma que muchas de ellas se ven obligadas a utilizar vías alternativas para conseguir medicamentos ya autorizados pero que aún no han llegado a España, como son el uso compasivo, los medicamentos extranjeros u off-label.

De hecho, «nos preocupa que el acceso a este tipo de medicamentos en situaciones especiales y excepcionales supla o complemente, ese 60% de medicamentos huérfanos que aún no se han comercializado en nuestro país» subrayó Carrión. Frente a ello, «nos encontramos en un momento que supone una gran oportunidad para nosotros, con la revisión europea del marco de medicamentos huérfanos y la revisión española del Real Decreto sobre medicamentos especiales» apuntó Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

Esta problemática se completa también con otras realidades que van más allá de los propios medicamentos huérfanos o las terapias avanzadas. Ejemplo de ello son los productos que, comercializados como productos cosméticos, complementos nutricionales, no se consideran medicamentos, a pesar de que sí lo son para enfermedades raras. Y, mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad.

En este sentido, Mercedes Jara (Vox) insistió en la idea de que para acceder a un tratamiento primero ha de contarse con un diagnóstico, que pueda ser centralizado. Además, trasladó su compromiso y disposición con las familias.

Por su parte, Rosa Medel (GCUP-EC-GC) subrayó que efectivamente los medicamentos para ER pueden ser carísimos, pero también para otras comunes, de forma que apuesta por la transparencia en el proceso de investigación y producción de una molécula.

En esta línea, Ana Prieto (PSOE) recordó que en España los medicamentos huérfanos son el 5% del gasto total farmacéutico y su compromiso de integrar estas patologías en la planificación del gobierno en la estrategia de Cobertura Universal de la Salud para garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento.

Además, Elvira Velasco, por su parte, destacó la necesidad de incorporar el valor de medicamentos, así como protocolos homogéneos para la evaluación entre Comunidades Autónomas, un abordaje específico de medicamentos huérfanos y posibilitar un comité específico que busque soluciones.

 

Contemplar la especial situación de las ER en la estrategia de vacunación

El desayuno se produce en un momento en que las dificultades del colectivo además se han visto perpetuadas y agravadas en muchos casos con motivo de la crisis derivada de la COVID-19. «Según la encuesta europea Rare Barometer Vocies, en España, el 91% del cuidado de los pacientes con ER fue interrumpido en la primera ola. Esto incluye pruebas diagnósticas o tratamientos. Además, en 9 de cada 10 casos las terapias de rehabilitación se vieron paralizadas» recordado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

Y es que, un año después del inicio de la pandemia, continúan los problemas en atención primaria, en urgencias o en listas de espera. «De hecho, hay familias que, además de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase» recordó Carrión.

Frente a ello, la organización insistió en «la importancia de contemplar la especial situación de riesgo de personas con enfermedades raras, sobre todo respiratorias y cardiacas, así como su inclusión en el grupo 7 de la Estrategia de vacunación frente a la COVID-19. Tanto a ellas como a sus cuidadoras».

Última actualización: 13/04/2021.

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