Se publica la guía práctica dirigidas a familias CDG: Un proyecto en el que ha colaborado la Asociación Española Síndrome CDG y que es el resultado directo de la participación de multitud de familias, investigadores y profesionales de la salud quienes han aportado su granito de arenae en la elaboración de textos, correcciones, reuniones, etc.

Gracias a esta guía, se ofrecerá una información desde los conceptos básicos de genética hasta una descripción exhaustiva de esta enfermedad poco frecuente, convirtiendose en un apoyo para las familias que desean conocer más acerca de esta patología. 

El síndrome CDG (Defectos congénitos de la glicosilación) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (Glicolípidos) y otras vías metabólicas.

Las manifestaciones clínicas son: ataxia, accidente vascular, neuropatía periférica, hipoplasia, reflujo, enteropatía por perdida de proteína, afección hepática y renal, estrabismo, nistagmo, retinitis pigmentosa, defectos de refracción, estrabismo, osteopenia, hipogonadismo hipergonadotrópico, entre otras

La Asociación Española Síndrome CDG

La AESCDG es un grupo de padres y familiares de afectados por el síndrome CDG que tiene como objetivos

  • Proporcionar información adecuada sobre la enfermedad, el estudio y asesoramiento de la problemática médica, social, etc., relacionada con este síndrome, así como la protección del niño y del joven en su etapa de escolaridad.
  • La promoción de toda clase de actividades encaminadas al desarrollo psicomotor y psíquico, inducir a la constitución de instalaciones hospitalarias y extra hospitalarias adecuadas, y a la formación específica del personal sanitario
  • Colaborar con la Administraciones Públicas en sus distintos niveles para el diagnóstico y tratamiento del Síndrome CDG y conseguir las ayudas necesarias de aquellas para el propio desarrollo de la Asociación.
  • Editar las publicaciones que se estimen pertinentes para el cumplimiento de sus objetivos y colaborar en aquellas otras que se relacionen con el colectivo de enfermedades metabólicas.
  • Establecer relaciones con todas las asociaciones a nivel mundial de este síndrome independientemente de su ámbito de actuación y en general todas aquellas actividades que contribuyan al logro de los fines antes mencionados.

Última actualización 24/06/2019

 

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