La Asociación Helping Hands for GAND se esfuerza por apoyar a las personas y familias afectadas por el trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B (GAND), para aumentar la conciencia y trabajar hacia oportunidades de investigación y tratamiento para enriquecer las vidas de las personas con esta rara condición genética.

A través de su labor se quiere ayudar a las familias a comprender mejor este patología y conectarse con otras familias. Además de, incrementar la investigación y tratamiento para la comunidad mediante el establecimiento de un registro de pacientes y facilitando y financiando estudios.

GAND significa trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B. El gen GATAD2B se encuentra en el cromosoma 1 (en 1q21.3) y es un gen importante para el desarrollo cognitivo normal. La mayoría de los pacientes identificados hasta ahora han tenido discapacidad intelectual, tono muscular bajo, apraxia del habla, estrabismo, macrocefalia y características físicas distintas, incluida una frente / protuberancia frontal muy amplia, nariz de forma tubular con punta nasal ancha y surco nasolabial corto. Muchos de estos niños tienen dificultades para alimentarse, sobre todo en la infancia.

Si quieres conocer más sobre esta entidad, puedes acceder en el link que te dejamos en la parte superior de la noticia.

Última actualización 07/04/2021

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