Se llama Ignasi Serrahima, tiene 45 años y cuatro hijos, dos de ellos nacieron con Displasia Ectodérmica, una enfermedad rara que afecta a 1/5.000 – 10.000 recién nacidos. Como muchas de estas patologías, no tiene tratamiento específico y tiene gran variedad de tipos (en esta en concreto, más de doscientas).

El principal problema de estos niños es que su piel tiene ausencia de glándulas sudoríparas, por lo que no puede sudar y regular de forma correcta su temperatura corporal. Entre las consecuencias más grave se encuentra sufrir un cuadro grave de hipertermia, lo que supone secuelas irreversibles en el cerebro. Ésta es sólo una de las características principales de esta ER.

Por ello, Ignasi Serrahima ha decidido correr en la Zurich Maratón de Barcelona el próximo 15 de marzo, porque como él mismo explica, “quiero sudar porque mis hijos no pueden”.

Con este simple gesto, se pretende recaudar un total de 14.800 euros a través de la plataforma MiGranoDeArena.org con el fin de financiar un proyecto de investigación de la AADE (Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica); investigación llevada a cabo por la Doctora Encarna Guillén Navarro (Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia).

El proyecto se centrará en el análisis de la base genética de esta patología poco frecuente, la identificación de las mutaciones que la causan y realizar un asesoramiento genético adecuado para prevenir nuevos casos.

Pin It