El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud, ha conseguido la renovación y ampliación de la acreditación por la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para el diagnóstico de desequilibrios cromosómicos mediante la técnica de arrayCGH y para la detección de mutaciones en genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer y con enfermedades genéticas poco frecuentes, mediante secuenciación masiva (NGS).

Esta concesión supone un nuevo reconocimiento al proceso de mejora continua en la que está implicado el CBGC, con los tres laboratorios que lo componen (Metabopatías, Citogenética y Genética Molecular) acreditados por ENAC desde 2014. Cumpliendo además con la normativa vigente que establece que los análisis genéticos con fines sanitarios deberán ser efectuadlos por personal cualificado y llevarse a cabo en centros acreditados.

La acreditación de acuerdo a norma internacional UNE-EN ISO 15189 aporta confianza y fiabilidad en la competencia técnica y de gestión de los laboratorios acreditados y supone un claro beneficio del paciente, al asegurar que el diagnóstico de la enfermedad y las decisiones clínicas derivadas del mismo se basan en resultados de calidad y minimizar riesgos en la seguridad del paciente, eje central de la actividad sanitaria.

Ampliar los ensayos acreditados e incorporar a la cartera de servicios del Centro los análisis genéticos para el diagnóstico de enfermedades raras solicitados por los profesionales del SMS, son actividades contemplados en el Plan integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER) con el objetivo de mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético. Durante el año 2018, el CBGC incorporó en su oferta de pruebas genómicas, un panel de NGS para el diagnóstico rutinario de las enfermedades raras de mayor demanda en la Región, además de la técnica de arrayCGH para estudios prenatales, ambas recientemente acreditadas. Hasta la fecha se han estudiado, mediante la técnica de Secuenciación Masiva, más de 340 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico, identificándose la etiopatogenia de la enfermedad en aproximadamente el 30% de ellos (tasa diagnóstica del panel de NGS de enfermedades raras del 30 %)

El SMS se convierte así en la primera entidad en el sistema sanitario público y privado español en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de aproximadamente 30 enfermedades raras mediante NGS y el primer laboratorio público para la detección del cambio en el número de copias de ADN mediante Hibridación Genómica Comparada con arrayCGH, tanto en muestras prenatales como postnatales.

En cuanto a los estudios mediante Secuenciación Masiva para cáncer hereditario, se trata de un panel NGS de diseño propio que incluye 74 genes implicados en la patología de todos los síndromes de predisposición al cáncer hereditario, siendo actualmente el más completo ofertado en centros públicos españoles acreditados (solo otros tres centros públicos cuentan con estos estudios acreditados e incluyen menos genes)

El Centro de Bioquímica Genética Clínica (CBGC) es un Centro de Diagnóstico Sanitario Regional, creado en el año 1975 con el objetivo de la detección precoz, el diagnóstico, la prevención e investigación de las enfermedades genéticas. Actualmente está ubicado en el HCUVA y consta de una plantilla de 38 personas.
Los servicios que presta incluye los análisis genéticos de anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo, alteraciones moleculares y el cáncer hereditario (la cartera de servicios puede consultarse a través de la web de MurciaSalud). Estos análisis son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas por lo que deben vincularse sistemáticamente al asesoramiento genético.

Los grandes avances en los últimos años en el campo de la Genética y la Genómica aplicada a la salud, en el ámbito de la oncología y en el conocimiento de las bases genéticas de las Enfermedades raras o poco frecuentes, así como en la mejora de los métodos de diagnóstico genético para analizar e interpretar el material hereditario, ha supuesto un incremento incesante en la demanda de estudios genéticos solicitados al CBGC.

Así, durante el año 2019 el Centro ha realizado 1951 estudios genómicos mediante arrayCGH (312 de ellos prenatales) y 582 análisis aplicando técnicas de NGS lo que supone, con respecto al año anterior, un 28 % y un 79% de incremento respectivamente.

Para actualizar la cartera de servicios del Centro a esta creciente demanda asistencial de análisis genéticos en la Región sigue pendiente el refuerzo contemplado de recursos humanos en el PIER y de la creación de la Unidad de Genómica y Cáncer Hereditario para dirigir la actividad del laboratorio a la utilización de las últimas tecnologías con el objetivo de mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos y reducir los tiempos de espera para obtener un diagnóstico genético.

Última actualización 25/03/2020

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