Detalles de la patología: Klinefelter, Síndrome de


    Nombre: Klinefelter, Síndrome de
    Patologia1: Disgenesia de los Túbulos Seminiféros
    Patologia2: Cromosoma 47, XXY

    Descripción:
    El síndrome de Klinefelter (SK) define un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en relación al cariotipo masculino normal, 46, XY. La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres. Se han descrito también otras aneuploidías en los cromosomas sexuales, aunque son mucho menos frecuentes, con 48, XXYY y 48, XXXY con unas frecuencias de 1 de cada 17.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos de varones. La incidencia de 49, XXXXY está entre 1 de cada 85.000 y 1 de cada 100.000 nacimientos de varones. Además, también se han descrito varones con 46, XX, en este caso el síndrome es el resultado de la traslocación del material del Y (incluyendo la región determinante del sexo) al cromosoma X durante la meiosis paterna. Los efectos sobre los rasgos físicos y sobre el desarrollo fisiológico y cognitivo son mayores a medida que aumenta el número de cromosomas X extra, cada cromosoma X extra se asocia con una disminución de 15 a 16 puntos en el coeficiente intelectual, afectando principalmente al lenguaje, sobre todo a las capacidades del lenguaje expresivo. El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. Durante la infancia, puede hacerse un estudio cromosómico sobre los varones con 47, XXY como consecuencia de las hipospadias, pene pequeño, criptoorquidismo o retraso del desarrollo. Durante la edad escolar, los niños pueden sufrir retraso en el desarrollo del lenguaje, dificultades para el aprendizaje o problemas de comportamiento. En los niños de mayor edad o en los adolescentes se puede llegar al diagnóstico durante un examen endocrino en casos de desarrollo puberal retrasado o incompleto con características corporales eunucoides, ginecomastia y testículos pequeños. En los adultos se suele llegar al diagnóstico a partir de la evidencia de problemas de fertilidad o de malignidad en los pechos. La terapia de reemplazo con andrógenos debe comenzar durante la pubertad (alrededor de los 12 años de edad) y la dosis debe incrementarse de manera que sea suficiente para mantener las concentraciones séricas de testosterona, estradiol, hormona estimulante del folículo (FSH) y hormona luteinizante (LH), correspondientes a cada edad. HAY UN DOCUMENTO EN PUBLICACIONES DEL SIO EN LA WEB PODEIS ACCEDER A EL EN http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1438%3Apublicaciones&catid=104%3Aservicio-de-informacion-y-orientacion&Itemid=231 ESTRATEGIAS COGNITIVAS COMPENSATORIAS EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 13/JULIO/2012 un cromosoma X extra en relación al cariotipo masculino normal, 46, XY. La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres. Se han descrito también otras aneuploidías en los cromosomas sexuales, aunque son mucho menos frecuentes, con 48, XXYY y 48, XXXY con unas frecuencias de 1 de cada 17.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos de varones. La incidencia de 49, XXXXY está entre 1 de cada 85.000 y 1 de cada 100.000 nacimientos de varones. Además, también se han descrito varones con 46, XX, en este caso el síndrome es el resultado de la traslocación del material del Y (incluyendo la región determinante del sexo) al cromosoma X durante la meiosis paterna. Los efectos sobre los rasgos físicos y sobre el desarrollo fisiológico y cognitivo son mayores a medida que aumenta el número de cromosomas X extra, cada cromosoma X extra se asocia con una disminución de 15 a 16 puntos en el coeficiente intelectual, afectando principalmente al lenguaje, sobre todo a las capacidades del lenguaje expresivo. El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. Durante la infancia, puede hacerse un estudio cromosómico sobre los varones con 47, XXY como consecuencia de las hipospadias, pene pequeño, criptoorquidismo o retraso del desarrollo. Durante la edad escolar, los niños pueden sufrir retraso en el desarrollo del lenguaje, dificultades para el aprendizaje o problemas de comportamiento. En los niños de mayor edad o en los adolescentes se puede llegar al diagnóstico durante un examen endocrino en casos de desarrollo puberal retrasado o incompleto con características corporales eunucoides, ginecomastia y testículos pequeños. En los adultos se suele llegar al diagnóstico a partir de la evidencia de problemas de fertilidad o de malignidad en los pechos. La terapia de reemplazo con andrógenos debe comenzar durante la pubertad (alrededor de los 12 años de edad) y la dosis debe incrementarse de manera que sea suficiente para mantener las concentraciones séricas de testosterona, estradiol, hormona estimulante del folículo (FSH) y hormona luteinizante (LH), correspondientes a cada edad. *Autores: Dr. J. Vissotsak y Prof J.M. Graham Jr. (octubre 2006)*. Fuente: ORPHANET

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