También conocida como:

Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad
Labhart Willi, Síndrome de y Fanconi-Prader, Síndrome de
Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental

Descripción:

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética no hereditaria y poco frecuente, con una incidencia aproximada de entre 1:15.000 recién nacidos vivos. Por lo tanto, está considerada como una Enfermedad Rara.

Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Willi y Labhart. Actualmente sabemos que hay diferentes alteraciones genéticas que originan el SPW, aunque todas tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El tipo de alteraciones genéticas y la frecuencia de las mismas es la siguiente:

  • Deleción “de novo” en el cromosoma 15 paterno ..................................... 70%
  • Disomia uniparental del cromosoma 15 materno ...................................... 25%
  • Alteración del imprinting........................................................................ 3-5%
  • Reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc.) ............1%

Todavía hoy se realizan diagnósticos tardíos del SPW, siendo fundamental para las personas que lo padecen que el diagnóstico se realice en el momento del nacimiento para así mejorar su Calidad de Vida. De aquí la importancia de que los profesionales médicos tengan muy presentes las principales características, para la descripción de un diagnóstico temprano. El diagnóstico del SPW se realiza tras tener una sospecha clínica de este síndrome y unas pruebas genéticas que lo confirman o descartan.

Ocasiona una afectación multisistémica, con manifestaciones físicas y mentales, que por tratarse de un síndrome no se dan en todas las personas con la misma frecuencia o intensidad. Sus principales características son entre otras:

  • disminución de la actividad fetal
  • hipotonía muscular
  • retraso psicomotor
  • talla baja
  • manos y pies pequeños
  • hipogonadismo 
  • retraso mental 
  • alteraciones de la conducta
  • falta de sensación de saciedad que provoca un apetito excesivo
  • obesidad

Otras características a tener en cuenta son: las relacionadas con  una termorregulación anómala, alto umbral al dolor, alteraciones traumatológicas y oculares, reacciones adversas a algunos medicamentos...

Dado que el SPW es  una afectación de carácter crónico, es imprescindible que los familiares y educadores tengan el máximo de información sobre las pautas de actuación descritas fundamentales para abordar las principales problemáticas que presenta este síndrome.  Así mismo es vital que las personas que lo padecen estén acompañadas a lo largo de toda su vida por profesionales que conozcan el síndrome.

Socios de FEDER

Adisen, Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi
Asociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía
Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Asociación Valenciana Síndrome Prader Willi
Ayuda Infantil SOS

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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