Fundación Mutua Madrileña, Fundación hna y el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras.

Esta semana hemos entregado nuestros Reconocimientos 2020 en el marco de nuestro Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un momento muy especial para nosotros que hemos celebrado en la Ciudad BBVA bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ y que ha estado presidido por Su Majestad la Reina, acompañados por Merixell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados, y Salvador Illa, Ministro de Sanidad.

Todos ellos fueron los encargados de entrar los reconocimientos junto con Carlos Torres Vila, Presidente de BBVA, y Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación.

Este año, hemos reconocido la acción de entidades que han trabajado en los 3 ejes que nos han traído hasta aquí y que marcan nuestra hoja de ruta a futuro: la investigación, los servicios de referencia y la transformación social. Ejes que, además, son los que FEDER ha priorizado en sus Reconocimientos 2020, entregados por Su Majestad la Reina:

Premio a la prestación de servicios para Fundación Mutua Madrileña 

Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundación Mutua Madrileña.

Cada año, y desde 2013, la Fundación Mutua Madrileña viene apoyando, de forma ininterrumpida y completamente desinteresada, diferentes proyectos de investigación médica para el mejor conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia. En concreto, durante estos siete años ha destinado 5 millones de euros a financiar cerca de 80 proyectos de investigación en este ámbito, dentro de su convocatoria anual de Ayudas a la Investigación.

Con el Programa IMPULSO, la Fundación Mutua, de la mano de FEDER, ha dado un paso más en su compromiso para luchar contra las enfermedades poco frecuentes, apoyando directamente a menores y jóvenes con enfermedades raras, financiando diferentes terapias de rehabilitación especializadas y la adquisición de productos de apoyo en toda España.

Premio al impulso de la investigación a través del movimiento asociativo para Fundación hna

Ha recibido el premio Miguel Ángel García, Patrono Secretario de la Fundación hna.

Este premio surge por el compromiso de Fundación hna para afrontar con su apoyo uno de los problemas más acuciantes de las familias: la demora diagnóstica. Y es que la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes han esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad con la que convive.

Fundación hna ha apoyado un proyecto de investigación sobre determinantes del retraso diagnóstico, que permitirá profundizar en los factores asociados a este retraso, así como sus repercusiones sociales y sanitarias. «Un estudio que apuesta por el trabajo en red entre distintos agentes implicados, se apoya sinergia con la administración pública y en la necesaria colaboración entre el sector asistencial, investigador y las asociaciones de pacientes» ha concretado Alba Ancochea.. 

Premio a la transformación social para el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras 

El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director científico del CIBERER, Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases. Acompañados del coordinador técnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.

Puesto en marcha en 2017, la Comunidad de Madrid, Extremadura y Baleares han desarrollado de forma colaborativa el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras. Una iniciativa que han contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas genéticas.

Se trata de un proyecto que «demuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnologías y la utilización de sistema de secuenciación del exoma, así como avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras. Todo ello gracias al tiempo y dedicación de profesionales clínicos que han añadido a su trabajo diario esta iniciativa» ha agradecido la Directora de FEDER.

 

En los próximos días, continuaremos ampliando información sobre cada uno de estos reconocimientos que, históricamente, desde FEDER entregamos a aquellas personas y entidades que hacen posible nuestra acción. Desde aquí, queremos reiterar una vez más nuestro agradecimiento por hacer posible que hoy podamos continuar haciendo posibles los servicios, la investigación y la transformación social.

Crecer con vosotros, es nuestra esperanza.

Pin It