La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une, el 28 de junio, al Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva.

Desde el año 2013 se viene celebrando esta fecha internacional con el fin de difundir el conocimiento que se tiene sobre la también llamada PKU así como la concienciación respecto a la misma, una enfermedad también caracterizada por la falta de información.

Además, este día se ha convertido en el centro de actividades de sensibilización por toda la geografía mundial, todo ello con el objetivo de colaborar con la investigación de la PKU. Teniendo en cuenta que «sin investigación no hay futuro», Juan Carrión, Presidente de FEDER, ha querido hacer pública la adhesión de FEDER a este Día Mundial y sumarse «a quienes conviven con PKU en nuestro país, compartiendo su realidad y causa y sumando esfuerzos para hacer posibles sus prioridades».

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La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.

Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el consecuencias en su desarrollo irreversibles. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.

28/06/2016.

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