El 3 de julio, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une a la celebración del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi.

Se trata de una enfermedad que conlleva varías anomalías congénitas. Entre las principales características se encuentran los pulgares y dedos gordos de los pies anchos, un tamaño de cabeza pequeño y características faciales típicas.

«Nos unimos así a todos los niños y niñas que conviven con el también llamado síndrome de los pulgares anchos» recuerda Juan Carrión, Presidente de FEDER. Así, la organización se une a este día que se celebra desde hace cuatro años coincidiendo con la fecha de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió esta patología en 1963 junto con el radiólgo Hooshan Taybi.

Más sobre el SRT

El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

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