El Comité de Fundación FEDER es un órgano de apoyo y asesoramiento, formado por personas de especial relevancia, conocimiento y experiencia en el ámbito de las Enfermedades Raras y en investigación que se han distinguido por su trayectoria profesional.
El Comité de Fundación FEDER está compuesto por:
D. ANTONI MONTSERRAT
Antoni Montserrat Moliner, (Barcelona) ha sido Responsable de la políticas europeas sobre Enfermedades Raras y sobre Cáncer en la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea. A su iniciativa se adoptaron la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras de 2008 y la Recomendación del Consejo sobre Enfermedades Raras de 2009. Impulsó también las diversas Acciones Conjuntas (Joint Actions) sobre enfermedades raras, cánceres raros, creación de los Comité europeos de expertos en enfermedades raras y en control del cáncer.
Actualmente es Consultor en temas de salud pública para la Comisión Europea, miembro del Comité Nacional del Plan de Enfermedades Raras de Luxemburgo (con especial responsabilidad en la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras en dicho país), miembro del Consejo de Administración de ALAN Maladies Rares en Luxemburgo. Miembro de los consejos asesores de distintos proyectos europeos en el ámbito de enfermedades raras (proyectos SHARE, CLOSER y otros).
Dª ANA RATH
Ana Rath obtuvo su Diploma de Médica en 1987 en Rosario, Argentina, y se especializó luego en Cirugía general. Posee también un Master en Filosofía obtenido en la Sorbona, Paris, Francia, en 1997. Luego de diez años de investigación en cirugía experimental, reorientó su carrera hacia la información y las terminologías médicas. Integró el equipo de Orphanet (www.orpha.net) en el 2005, donde ha ocupado sucesivamente los cargos de Manager de la enciclopedia Orphanet, de Directora científica, asumiendo la Dirección de la red Orphanet en el 2014. Ha coordinado RD-ACTION, the EU Joint Action for rare diseases (2015-2018) y la secretaría científica de IRDiRC del 2016 al 2018. Actualmente, Ana coordina el proyecto RD-CODE, y co-coordina el Pilar 2 del European Joint Co-fund Programme for rare Diseases (EJP-RD). Dirige la Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), y ha sido miembro del Comité de revisión de la CIM-11 en la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Dª DOMENICA TARUSCIO
Domenica Taruscio es la directora del Centro nacional de enfermedades raras en el Istituto Superiore di Sanitá. Sus estudios se han centrado en enfermedades raras: desde la prevención hasta el diagnóstico, el tratamiento hasta los estudios epidemiológicos a través del Registro Nacional, la educación de los proveedores de atención médica, la información para ciudadanos y el empoderamiento de pacientes de su calidad de vida. Participa como coordinadora o socia en varios proyectos financiados por la Comisión Europea.
Es miembro o comité nacional, europeo e internacional, incluido el Consistorio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras; ella es co-financiadora de la Red Internacional de Enfermedades Sin Diagnóstico (http://www.udninternational.org/). Representa a Italia en la Comisión Europea en el Consejo de Estados Miembros para las Redes de Referencia Europeas.
D. VÍCTOR VOLPINI
Licenciado y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Barcelona y Diplomado en Estadística y Licenciado en Ciencias Biológicas, Especialidad Fundamental, por la Universidad de Barcelona. Ha trabajado durante 33 años en Genética Humana y Clínica con más de 100 publicaciones y 35 proyectos de investigación, mayormente dedicados al estudio de las ataxias hereditarias. Representante de España (Spanish National Partner) de la Red Europea del Control de Calidad Genética Molecular (“Euopean Molecular genetics Quality Network – EMQN”) (2001-2008). Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2011-2015). Recientemente ha participado con su grupo de investigación en el descubrimiento de dos nuevos genes de ataxia: SCA37 (JAMA Neurology, 2013; Brain, 2018) y SCA48 (NEUROLOGY, 2018).
Igualmente, hasta su fallecimiento en 2022, D. Santiago Grisolía formó parte de este comité. Publicó más de 350 trabajos e investigación en revistas de elevado prestigio, con contribuciones de primer orden en el metabolismo de los principales nutrientes, carbohidratos y de las proteínas, también en el metabolismo de las pirimidinas. Descubrió más de 10 enzimas y cristalizado 4. Sus contribuciones pioneras en la regulación enzimática, son de gran importancia básica y médica, especialmente en el encefalopatía hepática.