Fundación FEDER impulsa 5 investigaciones en enfermedades raras gracias a su VII Convocatoria de Ayudas

Fecha/Hora de publicación: Viernes 9 de Junio de 2023

Autor: Fundación FEDER

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Ámbito: Estatal

La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, ha anunciado la resolución de su VII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. Con esta iniciativa, vigente desde 2015 , la entidad refuerza su compromiso con la investigación biomédica de estas patologías, y apoya a los investigadores y a las organizaciones de pacientes que trabajan conjuntamente en la búsqueda de avances en diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras.

Concretamente esta edición estaba dirigida a 5 proyectos de investigación 2 dirigidos al diagnóstico, 2 dirigidos al tratamiento y 1 dirigido a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior, favoreciendo así al colectivo especialmente vulnerable de quienes conviven con una enfermedad con una prevalencia especialmente baja.  Asimismo, la Fundación FEDER ofrecía 2 ayudas para la contratación de personal pre-doctoral con el objetivo de fomentar la formación de profesionales investigadores en este ámbito. 

En esta séptima convocatoria, la Fundación FEDER ha otorgado un total de 5 ayudas a proyectos de investigación en enfermedades raras, seleccionados de entre un total de 48 propuestas recibidas. Los proyectos seleccionados abarcan diferentes áreas de investigación, desde la identificación de nuevas terapias y fármacos, hasta la mejora del diagnóstico y la comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen a las enfermedades raras. Lamentablemente, la convocatoria de becas predoctorales ha quedado desierta, por lo que esa parte de la dotación económica se traslada a la siguiente convocatoria.

La Fundación FEDER ha destacado la importancia de la investigación biomédica en enfermedades raras, ya que estas patologías presentan una gran complejidad y heterogeneidad, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Además, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la investigación en este ámbito suele ser escasa y cuenta con un menor apoyo económico que otras áreas de la medicina. Estas ayudas que anualmente lanza la organización «nos han permitido, por un lado, identificar las principales necesidades de investigación de nuestro colectivo, es decir, la necesidad de buscar las causas de una enfermedad o sus alternativas terapéuticas» explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

La entidad ha subrayado que la investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, mejorar el diagnóstico y tratamiento, y ofrecer esperanza a las personas afectadas y a sus familias. Por ello, la Fundación FEDER seguirá trabajando para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras, y fomentar la colaboración entre investigadores, pacientes y profesionales sanitarios.

Estas ayudas son posibles gracias a la colaboración de Aquadeus, Alexion, Fundación Telefónica, Ruesma, Globalvia, Deloitte, Granini, Seguros Santa Lucía, En Ruta por las enfermedades raras, Otro Mundo es Posible, la Carrera de la Guardia Civil de Zamora de la entidad Corriendo con el Corazón por Hugo, COPTOCAM, la Fundación Valencia CF y EPIC.

Proyectos beneficiarios

DIAGNÓSTICO   

Implicación de las células madre musculares en la fisiopatología de la nueva distrofia muscular LGMD-R21: bases para el diseño y desarrollo de estrategias terapéuticas en las distrofias musculares

• Investigadora Principal: Carmen Paradas López 
• Centro: Hospital Universitario Virgen del Rocío/Instituto de Biomedicina de Sevilla (HUVR/IBiS) 
• Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía   

Estudio del cáncer secundario en pacientes con retinoblastoma hereditario; diseño de una estrategia basada en biopsia liquida para un diagnóstico temprano y adecuado seguimiento - Proyecto RET-LB 

• Investigador Principal: Eduard Serra 
• Centro: Instituto de Investigacion Germans Trias i Pujol - IGTP 
• Fundació La Nineta dels Ulls   

TRATAMIENTO   

Análisis de variantes y reposicionamiento de fármacos para el tratamiento del síndrome de KBG 

• Investigador Principal: Victoriano Mulero Méndez 
• Centro: Universidad de Murcia 
• Asociación Española Síndrome de KBG   

Desarrollo de nuevas terapias celulares para el tratamiento de pacientes de lupus eritematoso sistémico 

• Investigadora Principal: Laura Belver Miguel 
• Centro: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras 
• Asociación Lupus de Málaga y Autoinmunes   

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES CON UNA PREVALENCIA ESTABLECIDA EN ORPHANET DE 1-9/1.000.000 O INFERIOR   

Nuevas estrategias terapéuticas para el Síndrome de CLIFAHDD 

• Investigadora Principal: Isabel del Pino 
• Centro: Instituto de Neurociencias CSIC-Universidad Miguel Hernández, Elche 
• Fundación LIBELLAS 

Desde 2015 se han financiado 29 proyectos de investigación

Carrión ha insistido en la importancia de dar continuidad a estas ayudas ya que «solo el 20% de las más de 6000 enfermedades poco frecuentes identificadas están siendo investigadas y tenemos por delante múltiples retos que van más allá del abordaje clínico, como son la continuidad de la acción investigadora, que muchas veces está ligada a la implicación y voluntariedad de nuestros profesionales». A lo largo de las siete convocatorias, se han evaluado 286 proyectos de investigación en enfermedades raras y 29 de ellos han sido beneficiarios de las ayudas que facilita este programa, que en total suman 523.000 euros desde su puesta en marcha.

Sobre Fundación FEDER

En 2006 nace Fundación FEDER para la investigación para contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas que conviven enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo, en cualquiera de sus formas, de programas de investigación y la divulgación de cuanta información exista en torno a las enfermedades poco frecuentes. La principal razón de ser de la Fundación FEDER es la implicación de las organizaciones de personas con enfermedades raras, que se han situado como uno de los promotores principales de la investigación en este campo.